Советуем для ознакомления:
Протезирование ортодонт центр смайл, лечение и протезирование зубов в нижнем новгороде.

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Тугоухость. Наследственные формы тугоухости.":
1. Тугоухость. Наследственные формы тугоухости. Гены изолированной тугоухости.
2. Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA1, DFNA2, DFNA3.
3. Изолированные аутосомные нейросенсорные тугоухости. Изолированная нейросенсорная тугоухость. Синдром Стиклера.
4. Изолированная аутосомно-рецессивная нейросенсорная тугоухость DFNB3. Синдром Ашера, тип 1В. Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB8, DFNB10.

Тугоухость. Наследственные формы тугоухости. Гены изолированной тугоухости.

Тугоухость считается распространенным заболеванием во всех популяциях человека. По данным разных авторов, она встречается с частотой 1 на 1000 новорожденных, причем примерно половина от этой частоты приходится на наследственные формы тугоухости. Последние включают изолированную тугоухость, которая составляет около 70 % всей наследственной тугоухости, и тугоухость, входящую в состав синдромов, — 30 % наследственной тугоухости. Изолированная наследственная тугоухость может быть подразделена на аутосенсорная тугоухость. Аутосомно-рецессивная тугоухость обычно бывает врожденной и высоких степеней. Напротив, среди доминантных форм тугоухости немало прогрессирующих состояний, которые начинаются в детстве или даже позже.

В последние годы достигнуты заметные успехи в идентификации генов изолированной тугоухости, а также в их клонировании.

Всего известно почти 80 локусов изолированной тугоухости, в том числе 40 локусов аутосомно-доминантной, 30 локусов аутосомно-рецессивной и 7 локусов X-сцепленной рецессивной тугоухости; 26 из этих локусов идентифицировано, т.е. они картированы и клонированы.

Кроме того, идентифицировано более 30 генов наследственных синдромов, куда тугоухость входит как составная часть, а также 5 мито-хондриальных генов, мутации в которых ассоциируют с тугоухостью.

В целом ряде случаев установлено, что гены, обусловливающие тугоухость, контролируют синтез белков, которые обнаруживают в разных структурах улитки, таких как волоско-вые клетки (гены миозинов 6, 7А и 15), внеклеточный матрикс (гены коллагенов, ушерина, а-текторина и др.), или ответственны за поддержание ионного гомеостаза эндолимфы (ген коннексина 26, гены калиевых каналов).

Тугоухость. Наследственные формы тугоухости. Гены изолированной тугоухости

Установлено, что тугоухость может быть обусловлена также мутациями в генах, контролирующих факторы транскрипции. Наконец, следует заметить, что функция некоторых белков, контролируемых генами тугоухости, пока неизвестна.

В дальнейших статьях раздела представлены некоторые формы изолированной тугоухости, а также тугоухости, входящей в состав разнообразных наследственных синдромов.

Изучение молекулярно-генетической природы наследственных форм тугоухости, как, впрочем, и других наследственных заболеваний, позволило обнаружить феномен, который прежде только предполагался. Это выявление в одном гене мутаций, часть из которых обусловливают доминантный, а другие — рецессивный тип наследования тугоухости.

Найдены также примеры, когда мутации одного гена являются причиной аутосомно-рецессивного и митохондриального наследования фенотипов, проявляющихся тугоухостью.

Поражает высокая степень генетической гетерогенности клинически однообразного фенотипа. Изолированная доминантная или рецессивная и X-сцепленная тугоухость обусловлена мутациями разных генов, не говоря уже о том, что в каждом гене возможно большое число разных мутационных событий, приводящих к развитию примерно клинически однородной тугоухости (локусная и аллельная генетическая гетерогенность).

Генетическая гетерогенность проявляется также в том, что мутации в одном гене могут давать клинически разные фенотипы. Понимание природы разных проявлений генетической гетерогенности может быть достигнуто только тогда, когда наши представления о механизмах молекулярно-биологического, биохимического и физиологического действия и взаимодействия белков, синтез которых контролируется отдельными генами, будут значительно более полными, чем в настоящее время.

- Читать далее "Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA1, DFNA2, DFNA3."