Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Тугоухость. Наследственные формы тугоухости.":
1. Тугоухость. Наследственные формы тугоухости. Гены изолированной тугоухости.
2. Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA1, DFNA2, DFNA3.
3. Изолированные аутосомные нейросенсорные тугоухости. Изолированная нейросенсорная тугоухость. Синдром Стиклера.
4. Изолированная аутосомно-рецессивная нейросенсорная тугоухость DFNB3. Синдром Ашера, тип 1В. Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB8, DFNB10.

Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA1, DFNA2, DFNA3.

Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA1

Заболевание: Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA1
Тип наследования, ген, локализация изолированной аутосомно-доминантной нейросенсорной тугоухости DFNA1 : АД, DIAPH1, 5q31
Измененный фермент изолированной аутосомно-доминантной нейросенсорной тугоухости DFNA1 : Белок «diaphanous»
Клинические симптомы изолированной аутосомно-доминантной нейросенсорной тугоухости DFNA1 : Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость к низким частотам с началом в детстве

Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA1, DFNA2, DFNA3

Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA2

Заболевание: Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA2
Тип наследования, ген, изолированной аутосомно-доминантной нейросенсорной тугоухости DFNA2 : АД, KCN04, 1р34, GJB3, 1р35.1
Измененный фермент изолированной аутосомно-доминантной нейросенсорной тугоухости DFNA2 : Калиевый канал Коннексин 31
Клинические симптомы изолированной аутосомно-доминантной нейросенсорной тугоухости DFNA2 : Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость с началом в 20—30 лет

Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA3

Заболевание: Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA3
Тип наследования, ген, изолированной аутосомно-доминантной нейросенсорной тугоухости DFNA3 : АД, GJB2, 13q12
Измененный фермент изолированной аутосомно-доминантной нейросенсорной тугоухости DFNA3 : Коннексин 26
Клинические симптомы изолированной аутосомно-доминантной нейросенсорной тугоухости DFNA3 : Доминантная нейросенсорная тугоухость

- Читать далее "Изолированные аутосомные нейросенсорные тугоухости. Изолированная нейросенсорная тугоухость. Синдром Стиклера."