Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Тугоухость. Наследственные формы тугоухости.":
1. Тугоухость. Наследственные формы тугоухости. Гены изолированной тугоухости.
2. Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA1, DFNA2, DFNA3.
3. Изолированные аутосомные нейросенсорные тугоухости. Изолированная нейросенсорная тугоухость. Синдром Стиклера.
4. Изолированная аутосомно-рецессивная нейросенсорная тугоухость DFNB3. Синдром Ашера, тип 1В. Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB8, DFNB10.

Изолированные аутосомные нейросенсорные тугоухости

Заболевание: Изолированные аутосомные нейросенсорные тугоухости DFNA8, DFNA12, DFNB21
Тип наследования, ген, локализация изолированной аутосомной нейросенсорной тугоухости DFNA8, DFNA12, DFNB21 : АД, АР, ТЕСТА, 11q22-q24
Измененный фермент изолированной аутосомной нейросенсорной тугоухости DFNA8, DFNA12, DFNB21 : а-Текторин
Клинические симптомы изолированной аутосомной нейросенсорной тугоухости DFNA8, DFNA12, DFNB21 : Нейросенсорная тугоухость, глубокая врожденная при DFNB21

Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNA9

Заболевание: Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNA9
Тип наследования, ген, изолированной нейросенсорной тугоухости DFNA9 : АД, сосн, 14ql2-ql3
Измененный фермент изолированной нейросенсорной тугоухости DFNA9 : Кохлин
Клинические симптомы изолированной нейросенсорной тугоухости DFNA9 : Прогрессирующая изолированная нейросенсорная тугоухость

Синдром Стиклера

Заболевание: Синдром Стиклера
Тип наследования, ген, синдрома Стиклера : АД, COL11A2, 6р21.3
Измененный фермент синдрома Стиклера : Коллаген II типа
Клинические симптомы синдрома Стиклера : Доминантная нейросенсорная тугоухость, расщелина неба, микрогнатия, артропатия, деформация грудной клетки

Синдром Стиклера

- Читать далее "Изолированная аутосомно-рецессивная нейросенсорная тугоухость DFNB3. Синдром Ашера, тип 1В. Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB8, DFNB10."