Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Изолированная нейросенсорная тугоухость. Митохондриальная тугоухость.":
1. Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB9. Синдром MELAS. Синдром MERRF.
2. Митохондриальная тугоухость. Нейросенсорная тугоухость. Несовершенный остеогенез.
3. Синдром Альпорта. Синдром Ваарденбурга, тип II. Синдром Ваарденбурга, тип IV.
4. Синдром прогрессирующей тугоухости со слепотой и дистонией. Синдром Пендреда. Синдром Тричера—Коллинза.

Митохондриальная тугоухость. Нейросенсорная тугоухость. Несовершенный остеогенез.

Митохондриальная тугоухость

Заболевание: Митохондриальная тугоухость
Тип наследования, ген, локализация митохондриальная тугоухости : АР, митохондриальное, 12S рРНК
Измененный фермент митохондриальная тугоухости : 12S рРНК
Клинические симптомы митохондриальная тугоухости : Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость с началом в младенчестве

Митохондриальная тугоухость. Нейросенсорная тугоухость. Несовершенный остеогенез

Нейросенсорная тугоухость

Заболевание: Нейросенсорная тугоухость
Тип наследования, ген, нейросенсорной тугоухости : Митохондриальное, тРНК-сер
Измененный фермент нейросенсорной тугоухости : тРНК-сер
Клинические симптомы нейросенсорной тугоухости : Синдром, в котором сочетаются симптомы синдромов MELAS и MERRF

Несовершенный остеогенез

Заболевание: Несовершенный остеогенез
Тип наследования, ген, несовершенного остеогенеза : АД, COL1A2
Измененный фермент несовершенного остеогенеза : Коллаген I типа
Клинические симптомы несовершенного остеогенеза : Кондуктивная и/или нейросенсорная тугоухость в юношеском возрасте, голубые склеры, множественные переломы, сколиоз, деформация грудной клетки, пролапс митрального клапана

- Читать далее "Синдром Альпорта. Синдром Ваарденбурга, тип II. Синдром Ваарденбурга, тип IV."