Среди всей глазной патологии наследственно обусловленные формы занимают почти 50 %. В основном наследственные глазные болезни представлены просто наследующимися формами: аутосомно-доминантные глазные болезни составляют 20 %, аутосомно-рецессивные — 17 %, X-сцепленные — 5 % и мультифакториальные глазные болезни — 8 % глазной патологии.

Приобретенные заболевания глаза составляют остальные 50 %, и по времени возникновения распределяются следующим образом: формирующиеся пренатально — 6 %, перинатально — 33 %, постнатально — 11 %.

Популяционная частота нарушений зрения, проявляющихся с детства, составляет 1:2000, и, следовательно, моногенные заболевания встречаются примерно с частотой 1:4000 новорожденных.

В целом общий вклад менделевских форм сенсорных нарушений в раннем возрасте составляет примерно 0,75:1000 (почти 50 % из которых нарушение зрения), что равно заметной доле от частоты всех менделирующих глазных болезней (5—7:1000). Эти нарушения обусловлены влиянием очень большого числа различных мутантных генов, обладающих широким плейотропным (множественным) действием.

Возможно, что более 10 % человеческой популяции являются гетерозиготными носителями одного из генов рецессивных глазных нарушений, проявляющихся с детства. Клинически различают наследственные глазные болезни, связанные с эмбриональным нарушением развития глаза, такие, как микрофтальмия или анофтальмия, обусловленные поражением роговицы (помутнения и дистрофии роговицы) и радужной оболочки (аниридия, гетерохромия), хрусталика (катаракты, подвывих), стекловидного тела, сетчатки и сосудистой оболочки, а также зрительного нерва.

Только генов, нарушающих развитие и функционирование сетчатки, известно более 130, из них клонировано 86. Более подробно сведения о генах, вызывающих поражение сетчатки, будут приведены в дальнейших статьях.

- Читать далее "Наследственные хондроплазии. Наследственные остеохондродисплазии. Классификация наследственных остеохондродисплазий."