Советуем для ознакомления:
О лечении астигматизма в Москве можно узнать здесь.

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Наследственные глазные болезни. Наследственные остеохондродисплазии.":
1. Нейросенсорная тугоухость. Синдром Ашера, тип 1С. Нейросенсорная тугоухость DFNB18.
2. Синдром Ашера, тип 3. Синдром Вольфрама.
3. Наследственные глазные болезни. Частота наследственных заболеваний глаза.
4. Наследственные хондроплазии. Наследственные остеохондродисплазии. Классификация наследственных остеохондродисплазий.

Наследственные глазные болезни. Частота наследственных заболеваний глаза.

Среди всей глазной патологии наследственно обусловленные формы занимают почти 50 %. В основном наследственные глазные болезни представлены просто наследующимися формами: аутосомно-доминантные глазные болезни составляют 20 %, аутосомно-рецессивные — 17 %, X-сцепленные — 5 % и мультифакториальные глазные болезни — 8 % глазной патологии.

Приобретенные заболевания глаза составляют остальные 50 %, и по времени возникновения распределяются следующим образом: формирующиеся пренатально — 6 %, перинатально — 33 %, постнатально — 11 %.

Популяционная частота нарушений зрения, проявляющихся с детства, составляет 1:2000, и, следовательно, моногенные заболевания встречаются примерно с частотой 1:4000 новорожденных.

Наследственные глазные болезни. Частота наследственных заболеваний глаза

В целом общий вклад менделевских форм сенсорных нарушений в раннем возрасте составляет примерно 0,75:1000 (почти 50 % из которых нарушение зрения), что равно заметной доле от частоты всех менделирующих глазных болезней (5—7:1000). Эти нарушения обусловлены влиянием очень большого числа различных мутантных генов, обладающих широким плейотропным (множественным) действием.

Возможно, что более 10 % человеческой популяции являются гетерозиготными носителями одного из генов рецессивных глазных нарушений, проявляющихся с детства. Клинически различают наследственные глазные болезни, связанные с эмбриональным нарушением развития глаза, такие, как микрофтальмия или анофтальмия, обусловленные поражением роговицы (помутнения и дистрофии роговицы) и радужной оболочки (аниридия, гетерохромия), хрусталика (катаракты, подвывих), стекловидного тела, сетчатки и сосудистой оболочки, а также зрительного нерва.

Только генов, нарушающих развитие и функционирование сетчатки, известно более 130, из них клонировано 86. Более подробно сведения о генах, вызывающих поражение сетчатки, будут приведены в дальнейших статьях.

- Читать далее "Наследственные хондроплазии. Наследственные остеохондродисплазии. Классификация наследственных остеохондродисплазий."