Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Группа дипстрофических дисппазий. Множественная эпифизарная дисплазия и псевдоахондроплазия.":
1. Танатафорная дисплазия. Ахондроплазия. Гипохондроплазия.
2. Группа дипстрофических дисппазий. Диастрофическая дисплазия. Ахондрогенез IB. Ателостеогенез, тип II
3. Ахондрогенез, тип II. Дисплазия Книста. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
4. Спондилоэпиметафизарная дисплазия. Дисплазия Стиклера. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия
5. Псевдоахондроплазия. Множественная эпифизарная дисплазия. Точечная хондродисплазия, ризомелический тип.

Группа дипстрофических дисппазий. Диастрофическая дисплазия. Ахондрогенез IB. Ателостеогенез, тип II

Группа дипстрофических дисппазий. Диастрофическая дисплазия

Заболевание: Диастрофическая дисплазия
Тип наследования, ген, локализация диастрофической дисплазии : АР, DTDST, 5q32-q33
Измененный фермент диастрофической дисплазии : Белок — транспортер сульфата
Клинические симптомы диастрофической дисплазии : Карликовость с укорочением конечностей, выявляемая с рождения, гипертрофия хряща ушной раковины, расщелина неба, кифоз, сколиоз, брахидактилия, косолапость

Группа дипстрофических дисппазий. Диастрофическая дисплазия. Ахондрогенез IB. Ателостеогенез, тип II

Ахондрогенез IB

Заболевание: Ахондрогенез IB
Тип наследования, ген, ахондрогенеза IB : АР, DTDST, 5q32-q33
Измененный фермент ахондрогенеза IB : -
Клинические симптомы ахондрогенеза IB : Карликовость с укорочением конечностей, выявляемая с рождения, микромелия, тонкие ребра, недостаточная оссификация скелета

Ателостеогенез, тип II

Заболевание: Ателостеогенез, тип II
Тип наследования, ген, ателостеогенеза, тип II : АР, DTDST, 5q32-q33
Измененный фермент ателостеогенеза, тип II : -
Клинические симптомы ателостеогенеза, тип II : Мертворожденность, микромелия, шейный кифоз, talipes equinovarus; удвоенные средние фаланги, пороки сердца, легочная недостаточность, трахео-бронхомаляция

- Читать далее "Ахондрогенез, тип II. Дисплазия Книста. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия"