Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Группа дипстрофических дисппазий. Множественная эпифизарная дисплазия и псевдоахондроплазия.":
1. Танатафорная дисплазия. Ахондроплазия. Гипохондроплазия.
2. Группа дипстрофических дисппазий. Диастрофическая дисплазия. Ахондрогенез IB. Ателостеогенез, тип II
3. Ахондрогенез, тип II. Дисплазия Книста. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
4. Спондилоэпиметафизарная дисплазия. Дисплазия Стиклера. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия
5. Псевдоахондроплазия. Множественная эпифизарная дисплазия. Точечная хондродисплазия, ризомелический тип.

Ахондрогенез, тип II. Дисплазия Книста. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Ахондрогенез, тип II

Заболевание: Ахондрогенез, тип II
Тип наследования, ген, локализация ахондрогенеза, типа II : АР
Измененный фермент ахондрогенеза, типа II : -
Клинические симптомы ахондрогенеза, типа II : Карликовость с укорочением конечностей с рождения, микромелия, тонкие ребра с частыми переломами, недостаточная оссификация позвоночника

Ахондрогенез, тип II. Дисплазия Книста. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Дисплазия Книста

Заболевание: Дисплазия Книста
Тип наследования, ген, дисплазии Книста : АД, COL2A1, 12q13.1-13.3
Измененный фермент дисплазии Книста : Коллаген, тип II
Клинические симптомы дисплазии Книста : Метатропная карликовость, макроцефалия, миопия, отслойка сетчатки, тугоухость, расщелина неба, узкие суставные щели

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Заболевание: Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
Тип наследования, ген, врожденной спондилоэпифизарной дисплазии : АД, COL2A1, 12q13.1-13.3
Измененный фермент врожденной спондилоэпифизарной дисплазии : -
Клинические симптомы врожденной спондилоэпифизарной дисплазии : Короткотуловищная карликовость, миопия, отслойка сетчатки, расщелина неба, платиспондилия, короткая шея, кифоз, сколиоз, лордоз, цервикальная миелопатия, умственная отсталость, деформация грудной клетки, нейросенсорная тугоухость, грыжи, недостаточная оссификация

- Читать далее "Спондилоэпиметафизарная дисплазия. Дисплазия Стиклера. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия"