Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Группа дипстрофических дисппазий. Множественная эпифизарная дисплазия и псевдоахондроплазия.":
1. Танатафорная дисплазия. Ахондроплазия. Гипохондроплазия.
2. Группа дипстрофических дисппазий. Диастрофическая дисплазия. Ахондрогенез IB. Ателостеогенез, тип II
3. Ахондрогенез, тип II. Дисплазия Книста. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
4. Спондилоэпиметафизарная дисплазия. Дисплазия Стиклера. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия
5. Псевдоахондроплазия. Множественная эпифизарная дисплазия. Точечная хондродисплазия, ризомелический тип.

Спондилоэпиметафизарная дисплазия. Дисплазия Стиклера. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия

Спондилоэпиметафизарная дисплазия

Заболевание: Спондилоэпиметафизарная дисплазия
Тип наследования, ген, локализация спондилоэпиметафизарной дисплазии : АД, COL2A1, 12q13.1-13.3
Измененный фермент спондилоэпиметафизарной дисплазии : -
Клинические симптомы спондилоэпиметафизарной дисплазии : Выраженная карликовость, pectus carinatum, сколиоз, расщелина неба, отслойка сетчатки, гемангиома средней части лица, паховая грыжа, резкое укорочение конечностей, косолапость

Спондилоэпиметафизарная дисплазия. Дисплазия Стиклера. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия

Дисплазия Стиклера

Заболевание: Дисплазия Стиклера
Тип наследования, ген, дисплазии Стиклера : АД, COL2A1, 12q13.1-13.3
Измененный фермент дисплазии Стиклера : -
Клинические симптомы дисплазии Стиклера : Остеохондродисплазия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, тугоухость, расщелина неба, глоссоптоз, деформация позвоночника, эпифизарная дисплазия, артропатия, пролапс митрального клапана

Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия

Заболевание: Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия
Тип наследования, ген, отоспондиломегаэпифизарной дисплазии : АР, COL11A2, 6р21.3
Измененный фермент отоспондиломегаэпифизарной дисплазии : -
Клинические симптомы отоспондиломегаэпифизарной дисплазии : Прогрессирующая тугоухость, расщелина неба, седловидный нос, слияние карпальных костей

- Читать далее "Псевдоахондроплазия. Множественная эпифизарная дисплазия. Точечная хондродисплазия, ризомелический тип."