Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Точечная хондродисплазия. Несовершенный остеогенез.":
1. Точечная хондродисплазия тип Конради — Хюнерманна. Точечная хондродисплазия брахителефалангеальный тип. Метафизарная дисплазия тип Янсена.
2. Метафизарная дисплазия тип Шмидта. Недостаточность аденозиндезаминазы. Акромелическая дисплазия Гребе.
3. Акромелическая дисплазия Хантера — Томпсона. Клейдокраниальная дисплазия. Кампомелическая дисплазия.
4. Несовершенный остеогенез, тип I. Несовершенный остеогенез, тип II. Гипофосфатазия перинатальная летальная и инфантильная.
5. Наследственные заболевания нервной системы. Наследственные неврологические заболевания.

Точечная хондродисплазия тип Конради — Хюнерманна. Точечная хондродисплазия брахителефалангеальный тип. Метафизарная дисплазия тип Янсена.

Точечная хондродисплазия тип Конради — Хюнерманна

Заболевание: Точечная хондродисплазия тип Конради — Хюнерманна
Тип наследования, ген, локализация точечной хондродисплазии типа Конради — Хюнерманна : XД, CPXD, Xq28
Измененный фермент точечной хондродисплазии типа Конради — Хюнерманна : Олигомерный белок хрящевого матрикса
Клинические симптомы точечной хондродисплазии типа Конради — Хюнерманна : Низкий рост, участки атрофии и гиперпигментации кожи, ихтиозиформный гиперкератоз, грубые волосы, алопеция. Точечная хондродисплазия, гипоплазия дистальных фаланг, тугоухость, умственная отсталость, ларингомаляция. Летальное заболевание для лиц мужского пола

Точечная хондродисплазия тип Конради — Хюнерманна. Точечная хондродисплазия брахителефалангеальный тип. Метафизарная дисплазия тип Янсена

Точечная хондродисплазия брахителефалангеальный тип

Заболевание: Точечная хондродисплазия брахителефалангеальный тип
Тип наследования, ген, точечной хондродисплазии брахителефалангеального типа : XР, ARSE, Хр22.32
Измененный фермент точечной хондродисплазии брахителефалангеального типа : Арилсульфатаза Е
Клинические симптомы точечной хондродисплазии брахителефалангеального типа : Гипоплазия дистальных фаланг пальцев рук, умеренная низкорослость, лицевой дизморфизм. Рентгенологически — исчерченность эпифизов

Метафизарная дисплазия тип Янсена

Заболевание: Метафизарная дисплазия тип Янсена
Тип наследования, ген, метафизарной дисплазии типа Янсена : АД, PTHR, 3р22-р21.1
Измененный фермент метафизарной дисплазии типа Янсена : Рецептор паратгормона
Клинические симптомы метафизарной дисплазии типа Янсена : Карликовость с укорочением конечностей, склероз костей черепа, фронтоназальная гиперплазия, микрогнатия, тугоухость, атре-зия хоан, кифосколиоз, маленькая грудная клетка, переломы ребер, сгибательные контрактуры в коленных и бедренных суставах, короткие пальцы, нарушение походки

- Читать далее "Метафизарная дисплазия тип Шмидта. Недостаточность аденозиндезаминазы. Акромелическая дисплазия Гребе."