Акромелическая дисплазия Хантера — Томпсона

Заболевание: Акромелическая дисплазия Хантера — Томпсона
Тип наследования, ген, локализация акромелической дисплазии Хантера — Томпсона : АР CDMP1, 20q11.2
Измененный фермент метафизарной акромелической дисплазии Хантера — Томпсона : -
Клинические симптомы метафизарной акромелической дисплазии Хантера — Томпсона : Предплечья, кисти и стопы укорочены, луч изогнут и его головка подвывихнута, метакарпальные, метатарзальные кости и фаланги укорочены

Клейдокраниальная дисплазия

Заболевание: Клейдокраниальная дисплазия
Тип наследования, ген, клейдокраниальной дисплазии : АД, CBFA1, 6р21
Измененный фермент клейдокраниальной дисплазии : а-Субъединица корового связывающего фактора
Клинические симптомы клейдокраниальной дисплазии : Умеренно низкий рост, брахицефалия, гипоплазия средней части лица, задержанное прорезывание молочных и постоянных зубов, Spina bifida occulta, гипоплазия ключиц, короткие ребра, вывих бедер, брахидактилия, сирингомиелия, открытые швы черепа

Кампомелическая дисплазия

Заболевание: Кампомелическая дисплазия
Тип наследования, ген, кампомелической дисплазии : АД, SOX9, 17q24.3-q25
Измененный фермент кампомелической дисплазии : Белок SRY-бокс 9
Клинические симптомы кампомелической дисплазии : Карликовость с укорочением конечностей, новорожденные обычно погибают, хрящевой череп уменьшен, гипертелоризм, микрогнатия, расщелина неба, гипоплазия легких, трахеи, бронхов, вывих бедер, кифосколиоз, отсутствие обонятельных нервов, 11 пары ребер, умеренный изгиб бедра и большой берцовой кости, фенотипически женский пол при мужском кариотипе

- Читать далее "Несовершенный остеогенез, тип I. Несовершенный остеогенез, тип II. Гипофосфатазия перинатальная летальная и инфантильная."