Несовершенный остеогенез, тип I

Заболевание: Несовершенный остеогенез, тип I
Тип наследования, ген, локализация несовершенного остеогенеза, типа I : АД, COL1A1, 17q21. COL1A2, 17q22.1
Измененный фермент несовершенного остеогенеза, типа I : Проколлаген, тип I а-1 цепь Проколлаген, тип I а-2-цепь
Клинические симптомы несовершенного остеогенеза, типа I : Низкий рост в случае множественных переломов, вормиевы косточки, сколиоз, кифоз, деформация грудной клетки, двояковогнутые позвонки, гиперподвижность в суставах, голубые склеры, тугоухость, может быть несовершенный дентиногенез

Несовершенный остеогенез, тип II

Заболевание: Несовершенный остеогенез, тип II
Тип наследования, ген, несовершенного остеогенеза, типа II : АД, COL1A1, 17q21. COL1A2, 17q22.1
Измененный фермент несовершенного остеогенеза, типа II : Проколлаген, тип I а-1-цепь Проколлаген, тип I а-2 цепь
Клинические симптомы несовершенного остеогенеза, типа II : Множественные переломы обнаруживаются уже при рождении, в черепе вормиевы косточки, мягкая крыша черепа, карликовость с укорочением конечностей, вывихи в суставах, голубые склеры, деформация грудной клетки, гипотония, часто перинатальная гибель

Гипофосфатазия перинатальная летальная и инфантильная

Заболевание: Гипофосфатазия перинатальная летальная и инфантильная
Тип наследования, ген, гипофосфатазии перинатальной летальной и инфантильной : АР, ALPL, 1р36.1-р34
Измененный фермент гипофосфатазии перинатальной летальной и инфантильной : Щелочная фосфатаза
Клинические симптомы гипофосфатазии перинатальной летальной и инфантильной : Низкий рост, краниостеноз, микроцефалия, короткие, изогнутые конечности, микромелия, судороги, рентгенологически нарушение развития эпифизов и метафизов длинных костей, позвонков и ребер, обычно смерть в периоде новорожденности

- Читать далее "Наследственные заболевания нервной системы. Наследственные неврологические заболевания."