Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Точечная хондродисплазия. Несовершенный остеогенез.":
1. Точечная хондродисплазия тип Конради — Хюнерманна. Точечная хондродисплазия брахителефалангеальный тип. Метафизарная дисплазия тип Янсена.
2. Метафизарная дисплазия тип Шмидта. Недостаточность аденозиндезаминазы. Акромелическая дисплазия Гребе.
3. Акромелическая дисплазия Хантера — Томпсона. Клейдокраниальная дисплазия. Кампомелическая дисплазия.
4. Несовершенный остеогенез, тип I. Несовершенный остеогенез, тип II. Гипофосфатазия перинатальная летальная и инфантильная.
5. Наследственные заболевания нервной системы. Наследственные неврологические заболевания.

Наследственные заболевания нервной системы. Наследственные неврологические заболевания.

Наследственные болезни нервной системы занимают особое место в наследственной патологии. Не будет преувеличением сказать, что не менее 3/4 всех наследственных болезней имеет те или иные клинические проявления патологии нервной системы. Весьма разнообразна также собственно группа наследственных неврологических заболеваний. На нее приходится заметная часть в структуре неврологической патологии в целом в любой популяции.

Условно наследственные болезни нервной системы можно подразделить на нервно-мышечные заболевания, которые в свою очередь подразделяют на первично-мышечные, наследственные невропатии и спинальные мышечные атрофии, наследственные спастические параплегии, наследственные заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы, наследственные атаксии и др.

В каждой из перечисленных групп наследственных неврологических заболеваний можно выделить относительно частые заболевания и очень большое число редких форм. Кроме того, между всеми группами существуют переходные формы, поэтому в результате образуется как бы непрерывный ряд клинических форм, что всегда затрудняло создание строгой клинической классификации наследственных неврологических заболеваний.

Наследственные заболевания нервной системы. Наследственные неврологические заболевания

Успехи молекулярной генетики в изучении природы наследственных неврологических заболеваний весьма значительны. Клонированы сотни генов этих заболеваний. В то же время классификация наследственных неврологических заболеваний, построенная на генетических основах, также имеет заметные трудности, поскольку мутации в некоторых генах обусловливают клинические проявления разных нозологических форм.

Однако весьма сходные по клиническим и иным проявлениям наследственные неврологические заболевания могут быть обусловлены мутациями разных генов.

Особое место занимают наследственные неврологические заболевания, особенно аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии, причиной которых служат своеобразные мутации, обусловленные расширением зоны простых (обычно тринуклеотидных повторов). Последние могут находиться в разных частях гена. Механизм реализации этих мутаций через предмутации, а также связь между числом повторов и тяжестью заболевания позволили (по крайней мере частично) объяснить феномен «антиципации», или усиления проявления заболевания в чреде поколений.

Некоторые примеры наследственных неврологических заболеваний, гены для которых были картированы и клонированы, будут представлены в следующих статьях.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."