Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Наследственные заболевания нервной системы":
1. Наследственные заболевания нервной системы. Наследственные неврологические заболевания.
2. Миодистрофия Дюшенна, Беккера, X-сцепленная. Миодистрофия врожденная, прогрессирующая с умственной отсталостью, тип Фукуяма. Миодистрофия поясно-конечностная, аутосомно-доминантная 1А.
3. Миодистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом. Лицеплечелопаточная миодистрофия Ландузи—Дежерина. Миодистрофия Эмери—Дрейфуса
4. Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-рецессивная. Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-доминантная. Болезнь центрального стержня; злокачественная гипертермия, аутосомно-доминантная
5. Миопатия миотубулярная I, X-сцепленная. Миопатия окулофарингеальная, аутосомно-доминантная. Спинальная амиотрофия, тип I, болезнь Верднига—Гоффмана
6. Спинальная амиотрофия, тип II. Болезнь Кугельберга—Веландер. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IB

Миодистрофия Дюшенна, Беккера, X-сцепленная. Миодистрофия врожденная, прогрессирующая с умственной отсталостью, тип Фукуяма. Миодистрофия поясно-конечностная, аутосомно-доминантная 1А.

Миодистрофия Дюшенна, Беккера, X-сцепленная

Заболевание: Миодистрофия Дюшенна, Беккера, X-сцепленная
Тип наследования, ген, локализация миодистрофии Дюшенна, Беккера, X-сцепленной : ХР, DMD, Хр21.2
Измененный фермент изолированной миодистрофии Дюшенна, Беккера, X-сцепленной : Дистрофин
Клинические симптомы изолированной миодистрофии Дюшенна, Беккера, X-сцепленной : Гипотония, мышечная слабость, псевдогипертрофия икроножных мышц, кардиомиопатия, лордоз, контрактуры, сколиоз, слабость дыхательной мускулатуры

Миодистрофия Дюшенна, Беккера, X-сцепленная. Миодистрофия врожденная, прогрессирующая с умственной отсталостью, тип Фукуяма

Миодистрофия врожденная, прогрессирующая с умственной отсталостью, тип Фукуяма

Заболевание: Миодистрофия врожденная, прогрессирующая с умственной отсталостью, тип Фукуяма
Тип наследования, ген, миодистрофии врожденной, прогрессирующей с умственной отсталостью, типа Фукуяма : АР FCMD, MUSC(?), 9q31-q33
Измененный фермент миодистрофии врожденной, прогрессирующей с умственной отсталостью, типа Фукуяма : Рецепторная тирозинкиназа
Клинические симптомы миодистрофии врожденной, прогрессирующей с умственной отсталостью, типа Фукуяма : Генерализованная мышечная слабость, гипотония, умственная отсталость, судороги, гидроцефалия, фиброз миокарда

Миодистрофия поясно-конечностная, аутосомно-доминантная 1А

Заболевание: Миодистрофия поясно-конечностная, аутосомно-доминантная 1А
Тип наследования, ген, миодистрофии поясно-конечностной, аутосомно-доминантной 1А : АД, LMNB1(?), 5q22.3-q31.3
Измененный фермент миодистрофии поясно-конечностной, аутосомно-доминантной 1А : Ламин В1
Клинические симптомы миодистрофии поясно-конечностной, аутосомно-доминантной 1А : Проксимальная мышечная дистрофия, мышечная слабость, сильнее выраженная в нижних конечностях, постепенное начало и медленное прогрессирование, повышен уровень креатинкиназы, носовой оттенок в голосе

- Читать далее "Миодистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом. Лицеплечелопаточная миодистрофия Ландузи—Дежерина. Миодистрофия Эмери—Дрейфуса"