1. Наследственные заболевания нервной системы. Наследственные неврологические заболевания.
2. Миодистрофия Дюшенна, Беккера, X-сцепленная. Миодистрофия врожденная, прогрессирующая с умственной отсталостью, тип Фукуяма. Миодистрофия поясно-конечностная, аутосомно-доминантная 1А.
3. Миодистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом. Лицеплечелопаточная миодистрофия Ландузи—Дежерина. Миодистрофия Эмери—Дрейфуса
4. Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-рецессивная. Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-доминантная. Болезнь центрального стержня; злокачественная гипертермия, аутосомно-доминантная
5. Миопатия миотубулярная I, X-сцепленная. Миопатия окулофарингеальная, аутосомно-доминантная. Спинальная амиотрофия, тип I, болезнь Верднига—Гоффмана
6. Спинальная амиотрофия, тип II. Болезнь Кугельберга—Веландер. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IB
Миодистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом. Лицеплечелопаточная миодистрофия Ландузи—Дежерина. Миодистрофия Эмери—Дрейфуса
Миодистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом
Заболевание: Миодистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом
Тип наследования: аутосомно-рецессивная
Тип наследования, ген, локализация : АР, PLEC1, 8q24.13-qter
Измененный фермент : Плектин
Клинические симптомы : Травма сопровождается образованием пузырей на коже, типичные проявления поясно-конечностной миопатии
Лицеплечелопаточная миодистрофия Ландузи—Дежерина
Заболевание: Лицеплечелопаточная миодистрофия Ландузи—Дежерина
Тип наследования, ген : аутосомно-доминантная 1А, АД, FRGl, 4q35-qter
Измененный фермент : Белок FRG1
Клинические симптомы : Слабость и дистрофия лицевых, лопаточных и плечевых мышц, врожденный дефект некоторых мышц (грудных), слабость мышц брюшной стенки, нейросенсорная тугоухость, патология сетчатки, предсердная тахикардия, повышена активность креатинкиназы
Миодистрофия Эмери—Дрейфуса
Заболевание: Миодистрофия Эмери—Дрейфуса
Тип наследования, ген : X-сцепленная XP, EMD, STA, Xq28
Измененный фермент : Эмерин
Клинические симптомы : Мышечная слабость сначала в нижних конечностях, затем в плечевом поясе, контрактуры в суcтавах, лордоз, сколиоз, полая стопа, укорочение пяточных (ахилловых) сухожилий, деформация грудной клетки, нарушение походки, умственная отсталость