1. Наследственные заболевания нервной системы. Наследственные неврологические заболевания.
2. Миодистрофия Дюшенна, Беккера, X-сцепленная. Миодистрофия врожденная, прогрессирующая с умственной отсталостью, тип Фукуяма. Миодистрофия поясно-конечностная, аутосомно-доминантная 1А.
3. Миодистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом. Лицеплечелопаточная миодистрофия Ландузи—Дежерина. Миодистрофия Эмери—Дрейфуса
4. Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-рецессивная. Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-доминантная. Болезнь центрального стержня; злокачественная гипертермия, аутосомно-доминантная
5. Миопатия миотубулярная I, X-сцепленная. Миопатия окулофарингеальная, аутосомно-доминантная. Спинальная амиотрофия, тип I, болезнь Верднига—Гоффмана
6. Спинальная амиотрофия, тип II. Болезнь Кугельберга—Веландер. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IB
Миопатия миотубулярная I, X-сцепленная. Миопатия окулофарингеальная, аутосомно-доминантная. Спинальная амиотрофия, тип I, болезнь Верднига—Гоффмана
Миопатия миотубулярная I, X-сцепленная
Заболевание: Миопатия миотубулярная I, X-сцепленная
Тип наследования, ген, локализация : XP, MTM1, Xq28
Измененный фермент : Миотубулярин
Клинические симптомы : Неонатальная гипотония, лицевая диплегия, птоз, косоглазие, диафрагмальная эвентерация, аспирационная пневмония, кардиомиопатия, судороги, гипорефлексия, кавернозная гемангиома печени
Миопатия окулофарингеальная, аутосомно-доминантная
Заболевание: Миопатия окулофарингеальная, аутосомно-доминантная
Тип наследования, ген : Д, PABP2, мутация связана с увеличением числа тринуклеотидных повторов, 14qU.2-ql3
Измененный фермент : Поли-А-связывающий белок 2
Клинические симптомы : Птоз, наружная офтальмоплегия, пигментная дистрофия сетчатки, дисфагия, слабость мышц поясов конечностей, увеличенные митохондрии в мышечных клетках с включениями
Спинальная амиотрофия, тип I, болезнь Верднига—Гоффмана
Заболевание: Спинальная амиотрофия, тип I, болезнь Верднига—Гоффмана
Тип наследования, ген : АР, SMN1 + NAIP + H4F5, 5q12.2-q13
Измененный фермент : Белок выживания двигательных нейронов + ингибитор нейронального апоптоза + белок сплайсинга
Клинические симптомы : Движения плода ограничены, мышечная слабость, мышечные атрофии, мышечные фасцикуляции, сохранение чувствительности, смерть в младенчестве
- Читать далее "Спинальная амиотрофия, тип II. Болезнь Кугельберга—Веландер. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IB"