Оглавление темы "Наследственные заболевания нервной системы":
1. Наследственные заболевания нервной системы. Наследственные неврологические заболевания.
2. Миодистрофия Дюшенна, Беккера, X-сцепленная. Миодистрофия врожденная, прогрессирующая с умственной отсталостью, тип Фукуяма. Миодистрофия поясно-конечностная, аутосомно-доминантная 1А.
3. Миодистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом. Лицеплечелопаточная миодистрофия Ландузи—Дежерина. Миодистрофия Эмери—Дрейфуса
4. Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-рецессивная. Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-доминантная. Болезнь центрального стержня; злокачественная гипертермия, аутосомно-доминантная
5. Миопатия миотубулярная I, X-сцепленная. Миопатия окулофарингеальная, аутосомно-доминантная. Спинальная амиотрофия, тип I, болезнь Верднига—Гоффмана
6. Спинальная амиотрофия, тип II. Болезнь Кугельберга—Веландер. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IB

Спинальная амиотрофия, тип II. Болезнь Кугельберга—Веландер. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IB

Спинальная амиотрофия, тип II

Заболевание: Спинальная амиотрофия, тип II
Тип наследования, ген, локализация : -
Измененный фермент : -
Клинические симптомы : Начало в 3—15 мес, мышечная слабость, мышечные атрофиии, мышечные фасцикуляции, сохранение чувствительности, смерть в 16—18 лет

Спинальная амиотрофия, тип II. Болезнь Кугельберга—Веландер. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IB

Болезнь Кугельберга—Веландер

Заболевание: Болезнь Кугельберга—Веландер
Тип наследования, ген : -
Измененный фермент : -
Клинические симптомы : Начало в 2—17 лет, мышечная слабость, мышечные атрофии, мышечные фасцикуляции, снижение сухожильных рефлексов, сохранение чувствительности

Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IB

Заболевание: Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IB
Тип наследования, ген : АД, MPZ, МРР, 1q23-q25
Измененный фермент : Белок периферического миелина Р
Клинические симптомы : Слабость и атрофия перонеальных мышц, дистальных групп мышц рук и ног, отсутствие сухожильных рефлексов, дефекты чувствительности, гипергидроз кожи, трофические язвы, хроническая диарея, снижена проводимость по периферическим нервам

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."

загрузка...

Готовы ответить на ваши вопросы и выслушать пожелания: