Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Спиноцеребеллярная атаксия тип 1. Атаксия.":
1. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IA. Болезнь Шарко—Мари—Туса X-сцепленная. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип 4F
2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 1. Спиноцеребеллярная атаксия тип 2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 3.
3. Денторубропаллидолуизиановая атрофия. Эпизодическая атаксия 1ЕА1. Эпизодическая атаксия 1ЕА2.
4. Атаксия Фридрейха. Атаксия — телеангиэктазия. Атаксия с недостаточностью витамина Е. Спастическая атаксия
5. Наследственные кожные заболевания. Буллезный эпидермолиз простой тип Кобнера. Буллезный эпидермолиз простой тип Доулинг—Мейра. Буллезный эпидермолиз претибиальный

Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IA. Болезнь Шарко—Мари—Туса X-сцепленная. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип 4F

Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IA

Заболевание: Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IA
Тип наследования, ген, локализация : АД, РМР22, 17р11.2
Измененный фермент : РМР-22 - интегральный белок компактного миелина периферической нервной системы
Клинические симптомы : Слабость и атрофия перонеальных мышц, дистальных групп мышц рук и ног, отсутствие сухожильных рефлексов, дефекты чувствительности, гипергидроз кожи, трофические язвы, хроническая диарея

Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IA. Болезнь Шарко—Мари—Туса X-сцепленная. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип 4F

Болезнь Шарко—Мари—Туса X-сцепленная

Заболевание: Болезнь Шарко—Мари—Туса X-сцепленная
Тип наследования, ген : хд, CJB1, Xq13-q21
Измененный фермент : Белок контакта (gap junction) — коннексин 32
Клинические симптомы : Начало в возрасте 10 лет, слабость и атрофия дистальных групп мышц нижних конечностей, полая стопа, нарушение походки, степпаж, арефлексия, утолщение локтевого нерва

Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип 4F

Заболевание: Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип 4F
Тип наследования, ген : АР, PRX, 19q13
Измененный фермент : Периаксин
Клинические симптомы : Заболевание описано в одной ливанской семье, наследовалось аутосомно-рецессивно, имело все проявления моторно-сенсорной нейропатии

- Читать далее "Спиноцеребеллярная атаксия тип 1. Спиноцеребеллярная атаксия тип 2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 3."