Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Спиноцеребеллярная атаксия тип 1. Атаксия.":
1. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IA. Болезнь Шарко—Мари—Туса X-сцепленная. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип 4F
2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 1. Спиноцеребеллярная атаксия тип 2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 3.
3. Денторубропаллидолуизиановая атрофия. Эпизодическая атаксия 1ЕА1. Эпизодическая атаксия 1ЕА2.
4. Атаксия Фридрейха. Атаксия — телеангиэктазия. Атаксия с недостаточностью витамина Е. Спастическая атаксия
5. Наследственные кожные заболевания. Буллезный эпидермолиз простой тип Кобнера. Буллезный эпидермолиз простой тип Доулинг—Мейра. Буллезный эпидермолиз претибиальный

Атаксия Фридрейха. Атаксия — телеангиэктазия. Атаксия с недостаточностью витамина Е. Спастическая атаксия

Атаксия Фридрейха

Заболевание: Атаксия Фридрейха
Тип наследования, ген, локализация : 9q13-q21
Измененный фермент : Фратаксин
Клинические симптомы : Гипорефлексия, синдром Бабинского, потеря чувствительности, кардиомиопатия

Атаксия — телеангиэктазия

Заболевание: Атаксия — телеангиэктазия
Тип наследования, ген : 11q22.3
Измененный фермент : Р13-киназа
Клинические симптомы : Телеангиэктазии, иммунодефицит, рак, хромосомная нестабильность, повышен а-фетопротеин

Атаксия Фридрейха. Атаксия — телеангиэктазия. Атаксия с недостаточностью витамина Е. Спастическая атаксия

Атаксия с недостаточностью витамина Е

Заболевание: Атаксия с недостаточностью витамина Е
Тип наследования, ген : 8q13
Измененный фермент : Белок переноса а-токоферола
Клинические симптомы : Клиническая симптоматика, как при атаксии Фридрейха

Спастическая атаксия

Заболевание: Спастическая атаксия
Тип наследования, ген : 13q12
Измененный фермент : Саксин
Клинические симптомы : Спастичность, периферическая нейропатия, исчерченность сетчатки

- Читать далее "Наследственные кожные заболевания. Буллезный эпидермолиз простой тип Кобнера. Буллезный эпидермолиз простой тип Доулинг—Мейра. Буллезный эпидермолиз претибиальный"