1. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IA. Болезнь Шарко—Мари—Туса X-сцепленная. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип 4F
2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 1. Спиноцеребеллярная атаксия тип 2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 3.
3. Денторубропаллидолуизиановая атрофия. Эпизодическая атаксия 1ЕА1. Эпизодическая атаксия 1ЕА2.
4. Атаксия Фридрейха. Атаксия — телеангиэктазия. Атаксия с недостаточностью витамина Е. Спастическая атаксия
5. Наследственные кожные заболевания. Буллезный эпидермолиз простой тип Кобнера. Буллезный эпидермолиз простой тип Доулинг—Мейра. Буллезный эпидермолиз претибиальный
Наследственные кожные заболевания. Буллезный эпидермолиз простой тип Кобнера. Буллезный эпидермолиз простой тип Доулинг—Мейра. Буллезный эпидермолиз претибиальный
Буллезный эпидермолиз простой тип Кобнера
Заболевание: Буллезный эпидермолиз простой тип Кобнера
Тип наследования, ген, локализация : АД, KRT5 (12q11-q13)
Измененный фермент : Кератин 5
Клинические симптомы : Образование пузырей на коже открытых участков тела
Буллезный эпидермолиз простой тип Доулинг—Мейра
Заболевание: Буллезный эпидермолиз простой тип Доулинг—Мейра
Тип наследования, ген : KRT14 (17q12-Q21)
Измененный фермент : Кератин 14
Клинические симптомы : Начало у новорожденных. Образование пузырей, наполненных серозным или геморрагическим содержимым, на ладонях, подошвах
Буллезный эпидермолиз претибиальный
Заболевание: Буллезный эпидермолиз претибиальный
Тип наследования, ген : АД, COL7A1 (3р21.3)
Измененный фермент : Коллаген, тип VII
Клинические симптомы : Буллезный эпидермолиз претибиальный с началом после 11 лет
- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."