1. Наследственные кожные заболевания. Буллезный эпидермолиз простой тип Кобнера. Буллезный эпидермолиз простой тип Доулинг—Мейра. Буллезный эпидермолиз претибиальный
2. Буллезный эпидермолиз дистрофический тип Пазини. Буллезный эпидермолиз дистрофический тип Галлопе—Сименса. Буллезный эпидермолиз летальный.
3. Буллезный эпидермолиз тип Дисентис. Буллезный эпидермолиз летальный с атрезией пилоруса. Гиперкератоз локальный эпидермолитический
4. Неэпидермолитический ладонноподошвенный гиперкератоз. Врожденная пахионихия тип Ядассона—Левандовского. Ихтиозиформная эритродерма врожденная тип Брока
5. Молекулярная диагностика наследственных заболеваний. Анализ ДНК. ДНК диагностика.
6. Метод анализа ПДРФ. Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов. Аллельспецифические олигонуклеотиды.
Буллезный эпидермолиз дистрофический тип Пазини. Буллезный эпидермолиз дистрофический тип Галлопе—Сименса. Буллезный эпидермолиз летальный.
Буллезный эпидермолиз дистрофический тип Пазини
Заболевание: Буллезный эпидермолиз дистрофический тип Пазини
Тип наследования, ген, локализация : АД, COL7A1
Измененный фермент : Коллаген, тип VII
Клинические симптомы : Дистрофический буллезный эпидермолиз врожденный, или неонаталь-ный, образование пузырей на дорсальных поверхностях конечностей, милиа, красные атрофи-ческие рубцы после заживления пузырей, риск озлокачествления раневых поверхностей
Буллезный эпидермолиз дистрофический тип Галлопе—Сименса
Заболевание: Буллезный эпидермолиз дистрофический тип Галлопе—Сименса
Тип наследования, ген : АР, COL7A1
Измененный фермент : -
Клинические симптомы : Пузыри на кистях, стопах, локтях, коленях, слизистых оболочках, конъюнктиве и склере, рак кожи, срастание пальцев рук и ног, контрактуры, стриктура пищевода
Буллезный эпидермолиз летальный
Заболевание: Буллезный эпидермолиз летальный
Тип наследования, ген : АР, LAMA3, LAMB3, LAMC2
Измененный фермент : Ламинин-5
Клинические симптомы : Буллезное поражение кожи с рождения, локальные участки отсутствия кожи, отсутствие образования рубцов, разрастание грануляций, потеря белков и электролитов через поврежденную кожу, сепсис
- Читать далее "Буллезный эпидермолиз тип Дисентис. Буллезный эпидермолиз летальный с атрезией пилоруса. Гиперкератоз локальный эпидермолитический"