1. Наследственные кожные заболевания. Буллезный эпидермолиз простой тип Кобнера. Буллезный эпидермолиз простой тип Доулинг—Мейра. Буллезный эпидермолиз претибиальный
2. Буллезный эпидермолиз дистрофический тип Пазини. Буллезный эпидермолиз дистрофический тип Галлопе—Сименса. Буллезный эпидермолиз летальный.
3. Буллезный эпидермолиз тип Дисентис. Буллезный эпидермолиз летальный с атрезией пилоруса. Гиперкератоз локальный эпидермолитический
4. Неэпидермолитический ладонноподошвенный гиперкератоз. Врожденная пахионихия тип Ядассона—Левандовского. Ихтиозиформная эритродерма врожденная тип Брока
5. Молекулярная диагностика наследственных заболеваний. Анализ ДНК. ДНК диагностика.
6. Метод анализа ПДРФ. Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов. Аллельспецифические олигонуклеотиды.
Буллезный эпидермолиз тип Дисентис. Буллезный эпидермолиз летальный с атрезией пилоруса. Гиперкератоз локальный эпидермолитический
Буллезный эпидермолиз тип Дисентис
Заболевание: Буллезный эпидермолиз тип Дисентис
Тип наследования, ген, локализация : АР BPAG2 (COL17A1) (10q24.3)
Измененный фермент : Коллаген, тип XVII
Клинические симптомы : Образование пузырей in utero, амниотические перетяжки, кариес, сепсис, дегидратация
Буллезный эпидермолиз летальный с атрезией пилоруса
Заболевание: Буллезный эпидермолиз летальный с атрезией пилоруса
Тип наследования, ген : АР, ITGB4 (17q11-qter)
Измененный фермент : Интегрин
Клинические симптомы : Стеноз уретровезикального устья, врожденная атрезия пилоруса, диарея, гастроэнтеропатия с потерей белка, атрезия пищевода, врожденная аплазия кожи, дефекты ногтей и слизистых оболочек, подмышечный птеригий, эктропион, деформации ушей и носа, артрогрипоз
Гиперкератоз локальный эпидермолитический
Заболевание: Гиперкератоз локальный эпидермолитический
Тип наследования, ген : АД, KRT9 (17q21.1-q21.2)
Измененный фермент : Кератин
Клинические симптомы : Гиперкератоз ладоней и подошв
- Читать далее "Неэпидермолитический ладонноподошвенный гиперкератоз. Врожденная пахионихия тип Ядассона—Левандовского. Ихтиозиформная эритродерма врожденная тип Брока"