До недавнего времени диагностика моногенных наследственных болезней основывалась исключительно на особенностях фенотипического проявления заболевания.

Только при некоторых наследственных болезнях обмена веществ диагностику проводили, определяя уровень измененных метаболитов или даже измененного фермента. Фенотипический уровень диагностики иногда был достаточным для решения некоторых проблем клинической генетики, например для выбора тактики лечения клинически сходных, но генетически весьма гетерогенных заболеваний, таких как нервно-мышечные заболевания или пигментная дистрофия сетчатки и т.д.

Правда, лечение в этих случаях было чисто симптоматическим. Достижения в области молекулярной генетики позволяют для многих моногенных заболеваний перевести диагностику на уровень определения изменений в генотипе. Из предшествующего текста главы ясно следует, что такая ДНК-диагностика в некоторых случаях принципиально меняет представления о классификации наследственных болезней и открывает новые возможности для патогенетического лечения наследственных болезней.

Кроме того, ДНК-диагностика является мощным инструментом для пренатальной диагностики наследственных болезней, когда точность диагностики абсолютно необходимое условие для выполнения одного из основных постулатов медицины «не вреди!».

Все методы ДНК-диагностики наследственных болезней можно разделить на прямые и непрямые. Как прямые, так и непрямые методы ДНК-диагностики весьма разнообразны. Прямые методы анализа имеют ряд преимуществ. Для них нет необходимости изучать других членов семьи или учитывать возможные рекомбинации в гене. Нет также проблемы недостаточной информативности генетических маркеров.

- Читать далее "Метод анализа ПДРФ. Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов. Аллельспецифические олигонуклеотиды."