Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Наследственные кожные заболевания.":
1. Наследственные кожные заболевания. Буллезный эпидермолиз простой тип Кобнера. Буллезный эпидермолиз простой тип Доулинг—Мейра. Буллезный эпидермолиз претибиальный
2. Буллезный эпидермолиз дистрофический тип Пазини. Буллезный эпидермолиз дистрофический тип Галлопе—Сименса. Буллезный эпидермолиз летальный.
3. Буллезный эпидермолиз тип Дисентис. Буллезный эпидермолиз летальный с атрезией пилоруса. Гиперкератоз локальный эпидермолитический
4. Неэпидермолитический ладонноподошвенный гиперкератоз. Врожденная пахионихия тип Ядассона—Левандовского. Ихтиозиформная эритродерма врожденная тип Брока
5. Молекулярная диагностика наследственных заболеваний. Анализ ДНК. ДНК диагностика.
6. Метод анализа ПДРФ. Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов. Аллельспецифические олигонуклеотиды.

Молекулярная диагностика наследственных заболеваний. Анализ ДНК. ДНК диагностика.

До недавнего времени диагностика моногенных наследственных болезней основывалась исключительно на особенностях фенотипического проявления заболевания.

Только при некоторых наследственных болезнях обмена веществ диагностику проводили, определяя уровень измененных метаболитов или даже измененного фермента. Фенотипический уровень диагностики иногда был достаточным для решения некоторых проблем клинической генетики, например для выбора тактики лечения клинически сходных, но генетически весьма гетерогенных заболеваний, таких как нервно-мышечные заболевания или пигментная дистрофия сетчатки и т.д.

Молекулярная диагностика наследственных заболеваний. Анализ ДНК. ДНК диагностика

Правда, лечение в этих случаях было чисто симптоматическим. Достижения в области молекулярной генетики позволяют для многих моногенных заболеваний перевести диагностику на уровень определения изменений в генотипе. Из предшествующего текста главы ясно следует, что такая ДНК-диагностика в некоторых случаях принципиально меняет представления о классификации наследственных болезней и открывает новые возможности для патогенетического лечения наследственных болезней.

Кроме того, ДНК-диагностика является мощным инструментом для пренатальной диагностики наследственных болезней, когда точность диагностики абсолютно необходимое условие для выполнения одного из основных постулатов медицины «не вреди!».

Все методы ДНК-диагностики наследственных болезней можно разделить на прямые и непрямые. Как прямые, так и непрямые методы ДНК-диагностики весьма разнообразны. Прямые методы анализа имеют ряд преимуществ. Для них нет необходимости изучать других членов семьи или учитывать возможные рекомбинации в гене. Нет также проблемы недостаточной информативности генетических маркеров.

- Читать далее "Метод анализа ПДРФ. Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов. Аллельспецифические олигонуклеотиды."