Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Материнское наследование. Митохондриальные болезни.":
1. Митохондрии. Дыхательная цепь. Митохондриальная ДНК.
2. Материнское наследование. Наследование по материнской линии. Гомоплазмия. Гомоплазия. Гетероплазия.
3. Классификация митохондриальных болезней. Классы митохондриальных болезней. Атрофия дисков зрительных нервов Лебера.
4. Синдром Лея. Синдром нейропатии, атаксии и пигментной дистрофии сетчатки. Синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон.
5. Синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов. Синдром Кернса—Сайра. Синдром истощения митохондриальной ДНК.

Классификация митохондриальных болезней. Классы митохондриальных болезней. Атрофия дисков зрительных нервов Лебера.

Классификация митохондриальных болезней базируется на двух принципах: 1) участие мутантного белка в реакциях окислительного фосфорилирования; 2) кодируется ли мутантный белок мтДНК или ядерной ДНК.

В класс I митохондриальных болезней входят первичные дефекты окислительного фосфорилирования. Подкласс 1а включает заболевания, возникающие в результате мутаций в генах мтДНК, которые кодируют субъединицы белков, участвующих в окислительном фосфорилировании, митохондриальные тРНК и рРНК.

В подклассе 1а митохондриальных болезней выделяют три группы в зависимости от природы мутаций: крупные делеции и дупликации мтДНК, точковые мутации и небольшие перестройки в генах, кодирующих белки, и небольшие мутации в генах тРНК и рРНК. Мутации, относящиеся к классу 1а, могут проявиться только в том случае, когда они имеются в 60 % и более мтДНК.

Классификация митохондриальных болезней. Классы митохондриальных болезней

Митохондриальные болезни класса lb обусловлены мутациями в ядерных генах (более 70 %), кодирующих субъединицы белков, которые участвуют в окислительном фосфорилировании.

Митохондриальные болезни класса II вызваны мутациями ядерных генов, продукты которых импортируются митохондриями и нарушают транскрипцию, трансляцию или репликацию мтДНК, вызывают прямое повреждение мтДНК или репарацию таких повреждений, нарушают сборку субъединиц ферментов, участвующих в реакциях окислительного фосфорилирования или их импорт митохондриями.

В этот же класс попадают те митохондриальные болезни, которые вызываются эндогенными или экзогенными токсинами. Мы рассмотрим те митохондриальные болезни, которые попадают в класс 1а.

К классу I митохондриальных болезней относится атрофия дисков зрительных нервов Лебера. Заболевание проявляется острой или подострой потерей центрального зрения, обусловленной атрофией зрительных нервов.

Атрофия дисков зрительных нервов Лебера может начаться как в детском, так и в пожилом возрасте. У некоторых больных атрофия зрительных нервов сочетается с симптомами энцефаломиопатии. Атрофия зрительных нервов Лебера обусловлена мутациями в генах мтДНК, кодирующих субъединицы комплекса I. Наиболее частая мутация — замена Г на А в 11778-м нуклеотиде гена ND4 (Арг340-»Гис). Кроме того, к атрофии Лебера дисков зрительных нервов ведут мутации в генах ND1 и ND6.

- Читать далее "Синдром Лея. Синдром нейропатии, атаксии и пигментной дистрофии сетчатки. Синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон."