Советуем для ознакомления:
www.okomed.ru/otsloyka.html подробно о лечении отслойки сетчатки.

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Материнское наследование. Митохондриальные болезни.":
1. Митохондрии. Дыхательная цепь. Митохондриальная ДНК.
2. Материнское наследование. Наследование по материнской линии. Гомоплазмия. Гомоплазия. Гетероплазия.
3. Классификация митохондриальных болезней. Классы митохондриальных болезней. Атрофия дисков зрительных нервов Лебера.
4. Синдром Лея. Синдром нейропатии, атаксии и пигментной дистрофии сетчатки. Синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон.
5. Синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов. Синдром Кернса—Сайра. Синдром истощения митохондриальной ДНК.

Синдром Лея. Синдром нейропатии, атаксии и пигментной дистрофии сетчатки. Синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон.

К этому же классу относится синдром Лея (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия). Синдром Лея часто ассоциируется с недостаточностью цитохромоксидазы, а также с заменой Т на Г в 8933-м положении 6-й субъединицы АТФ-синтазы (Лей56-»Арг).

Синдром Лея возникает только тогда, когда мутантная мтДНК составляет не менее 90 % всей мтДНК. Если же процент мутантной ДНК оказывается ниже, то проявляется синдром нейропатии, атаксии и пигментного ретинита.

Мутации, приводящие к синдрому Лея, выявлены также в флавопротеиновой единице сукцинатдегидрогеназного комплекса. Синдром Лея возникает также в случае мутаций в двух ядерных генах, и тогда он относится к классу II митохондриальных болезней.

Синдром Лея. Синдром нейропатии, атаксии и пигментной дистрофии сетчатки

Синдром нейропатии, атаксии и пигментной дистрофии сетчатки

Синдром нейропатии, атаксии и пигментной дистрофии сетчатки (NARP) может проявляться как в младенчестве, так и позже, вплоть до 2-го десятилетия жизни. Кроме патологии, вошедшей в название синдрома, у больных могут быть деменция, судороги, мотосенсорная нейропатия, тугоухость. Наиболее частой мутацией при синдроме NARP является замена Т-»С в положении 8993 гена АТФазы мтДНК.

Синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон

Синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон (MERRF), который проявляется эпилепсией, деменцией, атаксией и миопатией, возникает в случае мутации в гене тРНК. Синдром может проявляться в детском и взрослом возрастах. Кроме указанных симптомов, при синдроме MERRF у больных иногда наблюдают нейросенсорную тугоухость, деменцию, атрофию зрительных нервов, спастическую диплегию. Обычно при этом синдроме выявляется выраженная гетероплазмия, поэтому экспрессивность синдрома резко варьирует.

- Читать далее "Синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов. Синдром Кернса—Сайра. Синдром истощения митохондриальной ДНК."