Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Менделевские исключения. Импринтинг.":
1. Менделевские исключения. Исключения из правил Менделя.
2. Импринтинг. Геномный импринтинг. Эпигенетия. Изучение геномного импринтинга.
3. Пример импринтинга. Эффект импринтинга. Однородительская дисомия. Феноменология импринтинга.
4. Импринтированные гены человека. Болезни импринтинга. Предполагаемые болезни импринтинга у человека.
5. Синдром Прадера—Вилли. Причины синдрома прадера-вилли. Синдром Энжельмена. Причины синдрома энжельмана.

Импринтинг. Геномный импринтинг. Эпигенетия. Изучение геномного импринтинга.

Термин «импринтинг» (imprint — отпечаток) впервые предложил в 1960 г. Х.Кроуз из Колумбийского университета США для описания селективной элиминации отцовских хромосом у насекомых.

Геномный импринтинг называют эпигенетическим явлением, подчеркивая этим, что наследуются изменения генной активности, обусловленные родительским происхождением хромосом или их фрагментов, а не структурные перестройки генетического материала (мутации).

Таким образом, в некоторых участках генома, подверженных геномному импринтингу, экспрессируется только один отцовский или материнский аллель, т.е. наблюдается моноаллельная экспрессия импринтированных генов (генов, которые дифференциально экспрессируются в зависимости от отцовского или материнского происхождения) в отличие от обычной диаллельной.

Импринтинг. Геномный импринтинг. Эпигенетия. Изучение геномного импринтинга

Причем если импринтирован материнский ген, то экспрессируется отцовский аллель и наоборот. Наличие такого способа регуляции работы генов свидетельствует о неэквивалентном вкладе родителей в функционирование генома потомков, а фенотипические признаки, контролируемые импринтированными локусами, могут появляться в результате не только мутаций генов, но и нарушения эпигенетической программы регуляции генной экспрессии.

Геномный импринтинг занимает особое место среди специфических механизмов регуляции активности генов на ранних стадиях развития, приводя к различиям в экспрессии гомологичных материнских и отцовских аллелей.

Первоначальный «отпечаток», созданный в половых клетках, служит основанием для дальнейших модификаций в результате взаимодействий между родительскими геномами и цитоплазматическими факторами яйцеклетки во время формирования пронуклеуса (автономное существование яйцеклетки и сперматозоида в зиготе). Последующие эпигенетические модификации могут привести к тому, что изменения в экспрессии генов будут стабильно передаваться в процессе развития клеточных поколений. Геномный импринтинг, например, может изменять дозу генов, контролирующих рост эмбриона, клеточную пролиферацию и дифференцировку.

Изучение геномного импринтинга у млекопитающих началось в начале 80-х годов XX в. после опытов на мышах, проведенных Дж.МакГратом, Д.Солтером и М.Сурани. Авторы разработали изящный микрохирургический метод переноса клеточных ядер мышиных эмбрионов в стадии пронуклеусов и показали, что наследование хромосомных наборов только от одного из родителей приводит к нарушению процесса развития.

Оказалось, что отцовский генетический вклад важен для развития плаценты, а материнский вклад необходим для развития тела эмбриона. Далее было показано, что наследование части индивидуальных хромосом или целой хромосомы только от одного из родителей может также приводить к аномальному фенотипу.

- Читать далее "Пример импринтинга. Эффект импринтинга. Однородительская дисомия. Феноменология импринтинга."