Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Менделевские исключения. Импринтинг.":
1. Менделевские исключения. Исключения из правил Менделя.
2. Импринтинг. Геномный импринтинг. Эпигенетия. Изучение геномного импринтинга.
3. Пример импринтинга. Эффект импринтинга. Однородительская дисомия. Феноменология импринтинга.
4. Импринтированные гены человека. Болезни импринтинга. Предполагаемые болезни импринтинга у человека.
5. Синдром Прадера—Вилли. Причины синдрома прадера-вилли. Синдром Энжельмена. Причины синдрома энжельмана.

Пример импринтинга. Эффект импринтинга. Однородительская дисомия. Феноменология импринтинга.

Примером импринтинга целого генома у человека является истинный пузырный занос, который возникает при оплодотворении яйцеклетки, лишенной материнских хромосом, двумя сперматозоидами.

Несмотря на наличие полноценного диплоидного набора, ранний эмбриогенез таких зигот протекает аномально: ткани собственно эмбриона вообще не формируются, однако бурно разрастается трофобласт. В случае двойного набора материнских хромосом развивается тератома — эмбриональная опухоль.

Следовательно, у человека, как и у мыши, на ранних стадиях развития геном отца преимущественно обеспечивает развитие провизорных органов, а геном матери — эмбриональных структур. Только материнский или только отцовский геномы не в состоянии обеспечить нормальное развитие эмбриона.

Пример импринтинга. Эффект импринтинга. Однородительская дисомия. Феноменология импринтинга

На организменном уровне эффект импринтинга обнаружен в связи с наличием в хромосомном наборе фрагментов или целых хромосом одного (материнского или отцовского) происхождения — так называемая однородительская дисомия (ОРД), т.е. наблюдается качественный, а не количественный хромосомный дисбаланс.

Известны два основных механизма образования однородительской дисомии у человека: коррекция трисомии до дисомии (гетеродисомия), происходящая в 1-м мейотическом делении, и коррекция моносомии до дисомии (изодисомия) — во 2-м мейотическом делении.

Феноменология импринтинга значительно лучше изучена у мыши, чем у человека, и поскольку известна гомология между хромосомами человека и мыши (примерно по 700 ло-кусам), можно использовать данные по импринтингу, полученные на мышах, для целенаправленного поиска импринтинга по определенным локусам у человека.

- Читать далее "Импринтированные гены человека. Болезни импринтинга. Предполагаемые болезни импринтинга у человека."