Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Проект геном человека. Векторы.":
1. Синдром Беквита—Видемана. Причины синдрома беквита—видемана. Потеря импритинга.
2. Значение геномного импритинга. Наследственные заболевания и геномный импритинг.
3. Механизм импритинга. Модели смены эпигенотипа хромосом.
4. Проект геном человека. Технология рекомбинантных ДНК.
5. Клонирование ДНК. Этапы клонирования днк. Рестрикционные ферменты. Рестриктазы. Эндонуклеазы.
6. Рекомбинация фрагментов ДНК. Механизм рекомбинации днк. Рекомбинантная днк.
7. Векторы. Внедрение фрагментов ДНК в клетку хозяина с помощью векторов.
8. Плазмиды. Бактериофаги. Космида. Бактериальные искусственные хромосомы. Искусственные дрожжевые хромосомы.
9. Выявление клеток-хозяев на рекомбинантный вектор. Скрининг клеток-хозяев на рекомбинантный вектор. Саузерн-блоттинг.
10. Геномные библиотеки. Создание геномных библиотек. Типы геномных библиотек.

Синдром Беквита—Видемана. Причины синдрома беквита—видемана. Потеря импритинга.

Достаточно хорошо изучен в плане импринтинга также синдром Беквита—Видемана (СБВ), имеющий следующие основные признаки: макросомию, макроглоссию, пупочную грыжу, повышенную предрасположенность к опухолям.

При нем обнаруживают структурные и функциональные аномалии критического района короткого плеча хромосомы 11. Гены-кандидаты для синдрома Беквита—Видемана (CDKN1C и IGF2) расположены в этом регионе (11p 15.5), где находится кластер импринтированных генов.

Среди семейных случаев синдрома Беквита—Видемана почти в 40 % выявляют мутации гена CDKN1C, а в спорадических — не более 5 %. В гене, экспрессирующемся с отцовской хромосомы, мутации не выявляются, но у больных с этим синдромом найдена диаллельная экспрессия гена, т.е. ген начинает экспрессиро-ваться с материнской хромосомы, либо диаллельная экспрессия является результатом отцовской ОРД.

Такое явление называют потерей импринтинга, его обнаруживают у 20 % больных синдромом Беквита—Видемана. Кроме того, многие другие гены из кластера генов, расположенных в этом регионе, проявляют эффект импринтинга, который может приводить к заболеванию.

Суммарно структурную и функциональную патблогию при синдроме Беквита—Видемана можно определить в 85—95 % случаев.

Синдром Беквита—Видемана. Причины синдрома беквита—видемана. Потеря импритинга.

- Читать далее "Значение геномного импритинга. Наследственные заболевания и геномный импритинг."