Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Проект геном человека. Векторы.":
1. Синдром Беквита—Видемана. Причины синдрома беквита—видемана. Потеря импритинга.
2. Значение геномного импритинга. Наследственные заболевания и геномный импритинг.
3. Механизм импритинга. Модели смены эпигенотипа хромосом.
4. Проект геном человека. Технология рекомбинантных ДНК.
5. Клонирование ДНК. Этапы клонирования днк. Рестрикционные ферменты. Рестриктазы. Эндонуклеазы.
6. Рекомбинация фрагментов ДНК. Механизм рекомбинации днк. Рекомбинантная днк.
7. Векторы. Внедрение фрагментов ДНК в клетку хозяина с помощью векторов.
8. Плазмиды. Бактериофаги. Космида. Бактериальные искусственные хромосомы. Искусственные дрожжевые хромосомы.
9. Выявление клеток-хозяев на рекомбинантный вектор. Скрининг клеток-хозяев на рекомбинантный вектор. Саузерн-блоттинг.
10. Геномные библиотеки. Создание геномных библиотек. Типы геномных библиотек.

Значение геномного импритинга. Наследственные заболевания и геномный импритинг.

Связь геномного импринтинга с другой наследственной патологией человека на уровне хромосом или отдельных генов также отчетливо прослеживается и в настоящее время широко изучается. Так, например, при хорее Гентингтона и спинно-мозжечковой атаксии I заболевание возникает раньше и протекает тяжелее, если унаследованные гены имеют отцовское происхождение.

При нейрофиброматозе 1 и 2, миотонической дистрофии, наоборот, заболевание имеет более раннее начало и тяжелое течение при унаследовании мутантных генов от матери. Не вызывает сомнения причастность геномного импринтинга к этиологии опухолевого роста.

Выключение импринтинга, а также потеря гетерозиготности или ОРД по хромосомам или их участкам, содержащим импринтированные локусы, могут приводить к функциональной нуллисомии генов-супрессоров опухолевого роста или к аберрантной экспрессии протоонкогенов, что может лежать в основе возникновения рака.

Кроме того, вероятность ОРД повышается не только с возрастом матери, но и у носителей изохромосом, робертсоновских и реципрокных транслокаций. Следует иметь в виду, что ОРД (изодисомия) может привести к гомозиготизации определенных регионов хромосомы и быть причиной аутосомно-рецессивной патологии.

Значение геномного импритинга. Наследственные заболевания и геномный импритинг.

Такие случаи описаны, например, при муковисцидозе.

В последние годы с помощью молекулярно-генетических методов феномен геномного импринтинга наблюдают и при мультифакториальных заболеваниях.

Например, четко выраженный отцовский импринтинг обнаружен при атопическом дерматите, материнский — при бронхиальной астме и атопии у детей.

При инсулинзависимом сахарном диабете выявлена более высокая вероятность отцовского импринтинга.

Ген инсулина у человека расположен в кластере импринтированных генов 11р15 и гомологичен локусам в мышином геноме, подверженным импринтингу. Кроме того, обнаружена ОРД отцовского происхождения у детей с неонатальным сахарным диабетом.

- Читать далее "Механизм импритинга. Модели смены эпигенотипа хромосом."