Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Синдром Эдвардса. Синдром Клейнфельтера. Синдром Шерешевского-Тернера. Аутосомно-рецессивный тип наследования.":
1. Синдром Эдвардса. Трисомия 18. Диагноз синдрома Эдвардса. Признаки синдрома Эдвардса. Установка синдрома Эдвардса.
2. Числовые аномалии половых хромосом. Синдром Клейнфельтера. Частота синдрома Клейнфельтера. Признаки синдрома Клейнфельтера. Установка синдрома Клейнфельтера.
3. Синдром Шерешевского-Тернера. Частота синдрома Шерешевского-Тернера. Признаки синдрома Шерешевского-Тернера. Установка синдрома Шерешевского-Тернера. Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера.
4. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Что такое аутосомно-рецессивный тип наследования?

Числовые аномалии половых хромосом. Синдром Клейнфельтера. Частота синдрома Клейнфельтера. Признаки синдрома Клейнфельтера. Установка синдрома Клейнфельтера.

Довольно часто числовые аномалии касаются половых хромосом. Так присутствие дополнительной Х-хромосомы у мужчин приводит к синдрому Клейнфельтера, а отсутствие одной из X-хромосом у женщин - к синдрому Шерешевского-Тернера. Оба эти заболевания характеризуются бесплодием и различными отклонениями от нормального развития.

Синдром Клейнфельтера наблюдается только у мужчин. Бесплодие, атрофия яичек, а также олигоспермия (маленький объем эякулята) и азооспермия (отсутствие сперматозоидов в сперме) выявляемые при исследовании спермограммы, гинекомастия и нередко умственная отсталость - характерные симптомы синдрома Клейнфельтера.

Числовые аномалии половых хромосом. Синдром Клейнфельтера. Частота синдрома Клейнфельтера. Признаки синдрома Клейнфельтера

Юноши с синдромом Клейнфельтера нередко отличаются от сверстников высоким ростом и несоответствием роста с размером размаха рук, который иногда превышает рост не менее чем на 10 см, евнухоидным телосложением (длинные ноги, высокая талия, относительно широкий таз) со склонностью к ожирению. Половой член нормальных размеров, яички опущены в мошонку, но мягкие на ощупь и очень маленькие. Диаметр яичек редко превышает 1,5 см. У здорового мужчины эта величина равна 5 см.

Поскольку ведущим клиническим симптомом синдрома Клейнфельтера является бесплодие, наличие подобных симптомов служит основанием для исследования ка-риотипа пациента.

Кариотип больного синдромом Клейнфельтера составляет 47,ХХУ. Встречаются больные, у которых число Х-хромосом достигает 4-х и более. Частота синдрома Клейнфельтера среди мужчин равна 1:18000. Среди мальчиков с отставанием психического развития эта частота возрастает до 1:95 и среди мужчин, страдающих бесплодием, - до 1:9.

- Читать далее "Синдром Шерешевского-Тернера. Частота синдрома Шерешевского-Тернера. Признаки синдрома Шерешевского-Тернера. Установка синдрома Шерешевского-Тернера. Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера."