Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Гаметогенез. Хромосомные мутации.":
1. Мейоз II. Направительное тельце. Значение мейоза.
2. Гаметы. Гаметогенез. Сперматогенез. Гаметогенез у мужщин.
3. Оогенез. Гаметогенез у женщин. Как образуется яйцеклетка?
4. Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций.
5. Трисомии. Что такое трисомия? Примеры трисомии.
6. Моносомии. Что такое моносомия? Анэуплоидия по половым хромосомам.
7. Полиплоидия. Что такое полиплоидия? Полиплоидные клетки.
8. Структурные хромосомные мутации. Делеции. Что такое делиция?
9. Микроделеции. Микроделеционные синдромы. Что такое микроделиция?
10. Дупликации. Что такое дупликация? Транслокации. Что такое транслокация?

Трисомии. Что такое трисомия? Примеры трисомии.

Трисомией называют появление в кариотипе дополнительной хромосомы. Самым известным примером трисомии является болезнь Дауна, которую часто называют трисомией по хромосоме 21.

Результатом трисомии по хромосоме 13 является синдром Патау, а по хромосоме 18 — синдром Эдвардса. Все названные трисомии — аутосомные.

Другие трисомики по аутосомам нежизнеспособны, погибают внутриутробно и, по-видимому, теряются в виде спонтанных абортов. Жизнеспособными являются индивидуумы с дополнительными половыми хромосомами. Более того, клинические проявления дополнительных хромосом X или Y могут быть весьма незначительными.

Обычно трисомии возникают из-за нарушения расхождения гомологичных хромосом в анафазе мейоза I. В результате в одну дочернюю клетку попадают обе гомологичные хромосомы, а во вторую дочернюю клетку не попадает ни одна из хромосом бивалента (такую клетку называют нулисомной).

Трисомии. Что такое трисомия? Примеры трисомии.
Мейотическое нерасхождение. В левом столбце приведены результаты нерасхождения хромосом в первом, а в правом — результаты нерасхождения хромосом во втором мейотическом делении.

Иногда, однако, трисомия может быть результатом нарушения расхождения сестринских хроматид в мейозе II. В этом случае в одну гамету попадают две совершенно одинаковые хромосомы, что в случае ее оплодотворения нормальным спермием даст трисомную зиготу.

Этот тип хромосомных мутаций, ведущих к трисомии, называют нерасхождением хромосом. Отличия в исходах нарушения расхождения хромосом в мейозе I и II иллюстрирует рис. 8.9. Аутосомные трисомии возникают из-за нерасхождения хромосом, наблюдающегося преимущественно в оогенезе, но и в сперматогенезе нерасхождение аутосом также может быть.

Нерасхождение хромосом может происходить и на ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки. В этом случае в организме присутствует клон мутантных клеток, который может захватывать большую или меньшую часть органов и тканей и иногда давать клинические проявления, сходные с теми, которые наблюдают при обычной трисомии. (Напомним, что существование в организме двух и более генетически разных типов клеток называется мозаицизмом.)

Причины нерасхождения хромосом остаются неясными. Известный факт связи между нерасхождением хромосом (особенно хромосомы 21) и возрастом матери до сих пор не имеет однозначной интерпретации. Некоторые исследователи полагают, что это может быть связано со значительным промежутком времени между конъюгацией хромосом и образованием хиазм, которые происходят у плода женского пола, т.е. достаточно рано и с расхождением хромосом в диакинезе, наблюдающемся у женщин в детородном возрасте.

Следствием старения ооцитов могут быть нарушение образования веретена и другие нарушения механизмов завершения мейоза I. Рассматривается также версия об отсутствии образования хиазм в мейозе I у плодов женского пола, которые необходимы для последующего нормального расхождения хромосом.

- Читать далее "Моносомии. Что такое моносомия? Анэуплоидия по половым хромосомам."