Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Гаметогенез. Хромосомные мутации.":
1. Мейоз II. Направительное тельце. Значение мейоза.
2. Гаметы. Гаметогенез. Сперматогенез. Гаметогенез у мужщин.
3. Оогенез. Гаметогенез у женщин. Как образуется яйцеклетка?
4. Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций.
5. Трисомии. Что такое трисомия? Примеры трисомии.
6. Моносомии. Что такое моносомия? Анэуплоидия по половым хромосомам.
7. Полиплоидия. Что такое полиплоидия? Полиплоидные клетки.
8. Структурные хромосомные мутации. Делеции. Что такое делиция?
9. Микроделеции. Микроделеционные синдромы. Что такое микроделиция?
10. Дупликации. Что такое дупликация? Транслокации. Что такое транслокация?

Моносомии. Что такое моносомия? Анэуплоидия по половым хромосомам.

Отсутствие любой аутосомы является в абсолютном большинстве случаев несовместимым с нормальным развитием и приводит к ранним спонтанным абортам. Очень редкое исключение — моносомия по хромосоме 21.

Моносомия может быть результатом нерасхождения хромосом, вследствие которого появляются нулисомные гаметы, или потери хромосомы во время ее движения к полюсу клетки в анафазе.

Анэуплоидия по половым хромосомам

Моносомия по половым хромосомам приводит к образованию организма с ка-риотипом ХО, клиническим проявлением которого служит синдром Тернера.

В 80 % случаев моносомия по хромосоме X является результатом нарушения мейоза у отца (нерасхождение хромосом X и Y и как следствие — образование нули-сомных гамет). Большинство X0-зигот погибают в раннем эмбриогенезе.

Трисомия по половым хромосомам может быть трех типов — с кариотипом 47,XXY, 47,XXX и 47,XYY. Трисомия 47,XXY известна как синдром Клайнфелтера.

Моносомии. Что такое моносомия? Анэуплоидия по половым хромосомам

Примерно в 50 % случаев причиной синдрома является нерасхождение хромосом Х в оогенезе, другие 50 % случаев объясняются нерасхождением хромосом Х и Y в сперматогенезе. Абортируется около 50 % эмбрионов с таким кариотипом.

Трисомия 47,XXX является в абсолютном большинстве случаев результатом нерасхождения хромосом в гаметогенезе матери.

Напротив, тримосия 47,XYY происходит в результате нарушения мейоза в гаметогенезе отца. Это нарушение может произойти только в мейозе II вследствие нерасхождения хромосом Y. Трисомии 47,XXX и 47,XYY встречаются с частотой 1:1000 среди женщин и мужчин соответственно, они проявляются относительно небольшими фенотипическими проявлениями и обычно обнаруживаются в виде случайных находок.

При численных аномалиях как половых хромосом, так и аутосом нередко наблюдают мозаицизм, проявляющийся одновременным существованием в организме как эуплоидных, так и анэуплоидных клеток в разных пропорциях. Мозаицизм может возникнуть вследствие митотического нерасхождения или из-за потери одной из хромосом в результате отставания в анафазе.

Можно также представить возникновение мозаицизма у плода с трисомией, появившейся в результате нерасхождения хромосом в мейозе, и митотической потери хромосомы из-за отставания в анафазе на ранних стадиях эмбрионального развития.

У больных с синдромом Дауна было показано, что риск отставания в анафазе хромосом в 400 раз выше в трисомной зиготе, чем в эуплоидной, одновременно для трисомной зиготы повышается риск митотического не-расхождения хромосом.

- Читать далее "Полиплоидия. Что такое полиплоидия? Полиплоидные клетки."