Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Синдром Эдвардса. Синдром Клейнфельтера. Синдром Шерешевского-Тернера. Аутосомно-рецессивный тип наследования.":
1. Синдром Эдвардса. Трисомия 18. Диагноз синдрома Эдвардса. Признаки синдрома Эдвардса. Установка синдрома Эдвардса.
2. Числовые аномалии половых хромосом. Синдром Клейнфельтера. Частота синдрома Клейнфельтера. Признаки синдрома Клейнфельтера. Установка синдрома Клейнфельтера.
3. Синдром Шерешевского-Тернера. Частота синдрома Шерешевского-Тернера. Признаки синдрома Шерешевского-Тернера. Установка синдрома Шерешевского-Тернера. Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера.
4. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Что такое аутосомно-рецессивный тип наследования?

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Что такое аутосомно-рецессивный тип наследования?

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.

В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Что такое аутосомно-рецессивный тип наследования?

Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов).

Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.

В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В.П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."