Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Гаметогенез. Хромосомные мутации.":
1. Мейоз II. Направительное тельце. Значение мейоза.
2. Гаметы. Гаметогенез. Сперматогенез. Гаметогенез у мужщин.
3. Оогенез. Гаметогенез у женщин. Как образуется яйцеклетка?
4. Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций.
5. Трисомии. Что такое трисомия? Примеры трисомии.
6. Моносомии. Что такое моносомия? Анэуплоидия по половым хромосомам.
7. Полиплоидия. Что такое полиплоидия? Полиплоидные клетки.
8. Структурные хромосомные мутации. Делеции. Что такое делиция?
9. Микроделеции. Микроделеционные синдромы. Что такое микроделиция?
10. Дупликации. Что такое дупликация? Транслокации. Что такое транслокация?

Структурные хромосомные мутации. Делеции. Что такое делиция?

Структурные мутации хромосом могут возникать только в результате разрыва хромосом с последующим воссоединением, сопровождающимся нарушением исходной конфигурации хромосом. Такие мутации могут быть сбалансированными или несбалансированными.

При сбалансированных хромосомных мутациях нет утраты или избытка генетического материала, поэтому они не имеют фенотипических проявлений, кроме тех случаев, когда в результате разрыва хромосомы в месте разрыва оказывается функционально важный ген.

В то же время у носителей сбалансированных хромосомных мутаций могут образовываться несбалансированные по хромосомному набору гаметы и как следствие этого у плода, возникшего от оплодотворения такой гаметой, хромосомный набор окажется также несбалансированным.

При несбалансированном хромосомном наборе у плода развиваются тяжелые клинические проявления патологии, как правило, в виде комплекса врожденных пороков развития.

Структурные хромосомные мутации. Делеции. Что такое делиция?

Делеции. Что такое делиция?

Делеция означает потерю участка хромосомы. Терминальные делеции возникают, когда в результате одного разрыва в хромосоме сама хромосома укорачивается, а ацентрический фрагмент обычно теряется при следующем делении клетки.

Остальные делеции, которые называют интерстициальными, возникают в результате двух разрывов в хромосоме. Делеция участка хромосомы обусловливает моносомию по этому участку, которая, как правило, оказывается летальной.

Считается, что делеция более 2 % хромосомного материала от гаплоидного набора будет летальной. В то же время некоторые делеционные синдромы совместимы с жизнью.

К ним относятся синдром Вольфа—Хиршхорна, обусловленный делецией короткого плеча хромосомы 4, и синдром «кошачьего крика», связанный с делецией короткого плеча хромосомы 5. Хорошо известны также делеционные синдромы, обусловленные делецией 13q и 18q.

- Читать далее "Микроделеции. Микроделеционные синдромы. Что такое микроделиция?"