Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Робертсоновские транслокации. Номенклатура хромосомных мутаций.":
1. Робертсоновские транслокации. Что такое робертсоновская транслокация? Типы робертсоновских транслокаций.
2. Инсерции. Что такое инсерция? Инверсии. Что такое инверсия?
3. Изохромосомы. Что такое изохромосомы? Кольцевые хромосомы. Что такое кольцевые хромосомы?
4. Номенклатура хромосомных мутаций. Номенклатурные символы хромосомных мутаций.
5. Хромосомные болезни. Патогенез хромосомных болезней.

Инсерции. Что такое инсерция? Инверсии. Что такое инверсия?

Когда сегмент одной хромосомы переносится и вставляется в другую хромосому, такую перестройку называют инсерцией.

Для того чтобы произошла инсерция, необходимо не менее 3 разрывов хромосом. Поскольку в случае возникновения инсерции не теряется и не добавляется новый генетический материал, такую перестройку считают сбалансированной. Однако у носителей такой инсерции 50 % гамет окажутся несбалансированными, поскольку они будут нести хромосому либо с делецией, либо с инсерцией.

Вследствие этого будут образовываться зиготы с частичной моносомией или частичной трисомией.

Инсерции. Что такое инсерция? Инверсии. Что такое инверсия?
Перицентрическая и парацентрическая инверсии в хромосоме 6.

Инверсии. Что такое инверсия?

Инверсией называют хромосомную мутацию, когда после двух разрывов в одной хромосоме сегмент хромосомы, расположенный между разрывами, поворачивается на 180° и занимает инвертированное положение. Если в инвертированный сегмент попадает центромера, то такую инверсию называют перицентрическои, а если инверсия сегмента хромосомы происходит в пределах одного плеча — парацентрической.

При инверсии не происходит потери генетического материала, кроме тех случаев, когда разрыв хромосомы может затронуть функционально важный ген. Поэтому носители обоих типов инверсий не имеют, как правило, каких-либо патологических симптомов. Более того, некоторые инверсии, например перицентрическая инверсия в хромосоме 9, встречаются как нормальный признак с достаточно высокой частотой в некоторых этнических группах. Как и при других сбалансированных перестройках, инверсии в мейозе могут приводить к образованию несбалансированных гамет.

Это происходит тогда, когда в пределах инверсии возникает хиазма и осуществляется кроссинговер. В случае перицентрической инверсии это приводит к образованию двух комплементарных несбалансированных хромосом.

Одна из них будет иметь дупликацию дистального неинвертированного сегмента и делецию противоположного конца хромосомы, вторая — делецию дистального неинвертированного сегмента и дупликацию противоположного конца хромосомы. Кроссинговер в инвертированном сегменте при парацентрической инверсии, как видно из рисунка, приведет к образованию либо ацентрического фрагмента хромосомы, либо дицентрика.

Инсерции. Что такое инсерция? Инверсии. Что такое инверсия?
Механизм образования рекомбинантных несбалансированных хромосом в случае перицентрической (I) и парацентрической (II) инверсии, когда кроссинговер происходит в инверсионной петле

Все 4 типа несбалансированных гамет в случае их участия в оплодотворении дадут нежизнеспособные зиготы, которые элиминируются на ранних стадиях развития. Вероятно, однако, что кроссинговер внутри инверсий может происходить крайне редко, так как конъюгация гомологичных хромосом при наличии в одной из них инверсии затруднена.

У экспериментальных животных инверсии используют как раз для запирания кроссинговера.

- Читать далее "Изохромосомы. Что такое изохромосомы? Кольцевые хромосомы. Что такое кольцевые хромосомы?"