Когда сегмент одной хромосомы переносится и вставляется в другую хромосому, такую перестройку называют инсерцией.

Для того чтобы произошла инсерция, необходимо не менее 3 разрывов хромосом. Поскольку в случае возникновения инсерции не теряется и не добавляется новый генетический материал, такую перестройку считают сбалансированной. Однако у носителей такой инсерции 50 % гамет окажутся несбалансированными, поскольку они будут нести хромосому либо с делецией, либо с инсерцией.

Вследствие этого будут образовываться зиготы с частичной моносомией или частичной трисомией.

Инверсии. Что такое инверсия?

Инверсией называют хромосомную мутацию, когда после двух разрывов в одной хромосоме сегмент хромосомы, расположенный между разрывами, поворачивается на 180° и занимает инвертированное положение. Если в инвертированный сегмент попадает центромера, то такую инверсию называют перицентрическои, а если инверсия сегмента хромосомы происходит в пределах одного плеча — парацентрической.

При инверсии не происходит потери генетического материала, кроме тех случаев, когда разрыв хромосомы может затронуть функционально важный ген. Поэтому носители обоих типов инверсий не имеют, как правило, каких-либо патологических симптомов. Более того, некоторые инверсии, например перицентрическая инверсия в хромосоме 9, встречаются как нормальный признак с достаточно высокой частотой в некоторых этнических группах. Как и при других сбалансированных перестройках, инверсии в мейозе могут приводить к образованию несбалансированных гамет.

Это происходит тогда, когда в пределах инверсии возникает хиазма и осуществляется кроссинговер. В случае перицентрической инверсии это приводит к образованию двух комплементарных несбалансированных хромосом.

Одна из них будет иметь дупликацию дистального неинвертированного сегмента и делецию противоположного конца хромосомы, вторая — делецию дистального неинвертированного сегмента и дупликацию противоположного конца хромосомы. Кроссинговер в инвертированном сегменте при парацентрической инверсии, как видно из рисунка, приведет к образованию либо ацентрического фрагмента хромосомы, либо дицентрика.

Все 4 типа несбалансированных гамет в случае их участия в оплодотворении дадут нежизнеспособные зиготы, которые элиминируются на ранних стадиях развития. Вероятно, однако, что кроссинговер внутри инверсий может происходить крайне редко, так как конъюгация гомологичных хромосом при наличии в одной из них инверсии затруднена.

У экспериментальных животных инверсии используют как раз для запирания кроссинговера.

- Читать далее "Изохромосомы. Что такое изохромосомы? Кольцевые хромосомы. Что такое кольцевые хромосомы?"