Изохромосомы возникают в тех случаях, когда центромера делится не продольно, а поперечно. В результате одно из плеч теряется, а второе удваивается.

Чаще всего выявляется изохромосома, составленная из длинных плеч хромосомы X. В этом случае у индивидуума, носителя такой изохромосомы X, обнаруживают проявления синдрома Шерешевского—Тернера.

Кольцевые хромосомы. Что такое кольцевые хромосомы?

Этот тип хромосомной мутации возникает в том случае, когда разрывы наблюдаются в обоих плечах какой-то хромосомы. Ацентрические фрагменты при этом теряются, а центральная часть хромосомы замыкается в кольцо.

Если такая кольцевая хромосома образуется из аутосомы, то из-за отсутствия значительной доли генетического материала этой хромосомы гамета и зигота оказываются несбалансированными, что должно привести к ранней потере зародыша с кольцевой хромосомой. Если все-таки зародыш образуется, то кольцевая хромосома имеет тенденцию теряться во время ми-тотических делений клеток.

Как следствие, возникает мозаи-цизм по наличию в клетках кольцевой хромосомы.

- Читать далее "Номенклатура хромосомных мутаций. Номенклатурные символы хромосомных мутаций."