1. Синдром Дауна. Клиника синдрома дауна. Признаки синдрома дауна.
2. Синдром Эдвардса. Клиника синдрома эдвардса. Признаки синдрома эдвардса.
3. Синдром Патау. Клиника синдрома патау. Признаки синдрома патау.
4. Синдром Клайнфелтера. Клиника синдрома клайнфелтера. Признаки синдрома клайнфелтера.
5. Синдром Шерешевского—Тернера. Клиника синдрома шерешевского—тернера. Признаки синдрома шерешевского—тернера.
Синдром Эдвардса. Клиника синдрома эдвардса. Признаки синдрома эдвардса.
Трисомия 18, или синдром Эдвардса, встречается значительно реже, чем трисомия 21. Частота синдрома Эдвардса составляет примерно 1 на 5000 живорожденных, у девочек он наблюдается примерно в 3 раза чаще, чем у мальчиков.
Клинические проявления синдрома Эдвардса значительно более тяжелые, чем синдрома Дауна, обычно больные погибают на первых неделях жизни.
Фенотипические признаки синдрома Эдвардса приведены в таблице.
При цитогенетическом исследовании синдрома Эдвардса обычно обнаруживают регулярную трисомию 18. Как и при синдроме Дауна, выявляется связь между частотой трисомии 18 и возрастом матери.
В большинстве случаев дополнительная хромосома имеет материнское происхождение. Около 10 % синдрома Эдвардса обусловлены мозаицизмом или несбалансированными перестройками, чаще робертсоновскими транслокациями.
- Читать далее "Синдром Патау. Клиника синдрома патау. Признаки синдрома патау."