Ведущие клинические симптомы фенилкетонурии (ФКУ) заключаются в следующем. Главным симптомом фенилкетонурии является слабоумие, достигающее у большей части больных степени имбецильности или идиотии. Нередко с первых недель жизни у ребенка наблюдаются повышенная возбудимость и эпилептиформноподобные пароксизмы. В 80-90% наблюдений у детей выражен дефект пигментации. Большинство из них блондины с голубыми глазами и светлой кожей. Нередки мокнущие экземы и дерматиты. Отметим, что если в городе, области, республике хорошо налажена медико-генетическая служба, то всем новорожденным на 3-7-м дне жизни проводится обязательное централизованное специальное исследование (скрининг новорожденных) для выявления среди них больных ФКУ. Налаженный скрининг совсем не исключает проведение диагностических мероприятий по выявлению ФКУ среди групп детей повышенного риска. Таковыми, по мнению Б.В. Лебедева и М.Г. Блюминой (1972), являются умственно неполноценные дети, находящиеся в специализированных учреждениях, дети, отстающие в умственном развитии, с поражениями кожных покровов, а также братья и сестры больных ФКУ.

Больные фенилкетонурией являются гомозиготными носителями мутации в гене, ответственном за синтез фермента фенилаланингидроксилазы, контролирующего обмен аминокислоты фенилаланина. При нарушении активности указанного фермента концентрация фенилаланина в крови и во многих органах больного резко повышена. В частности, накопление этой аминокислоты в головном мозге вызывает интоксикацию и гибель нервных клеток с соответствующими для этого заболевания клиническими проявлениями.

Распространение ФКУ составляет 1 на 8-10 тысяч новорожденных, частота гетерозиготного носительства равна 1:100. Лечение больных фенилкетонурией заключается в исключении из питания фенилаланина путем применения специфической безфенилала-ниновой диеты. Это малобелковые продукты под названием амилофены и лечебные продукты: тетрафен (Россия) и др. Не можем не отметить, что одними из первых в нашей стране диетическое лечение больных ФКУ предложили и разработали в 60-е годы прошлого столетия ученые Института экспериментальной медицины РАМН в Санкт-Петербурге, член-корр. АМН СССР, профессор С.А. Нейфах (1909-1998) и доктор медицинских наук А.М. Шапошников.

Ген фенилкетонурии идентифицирован, и он находится на 12 хромосоме (12q22-24). Определен спектр наиболее частых мутаций в гене ФКУ (R408W, Rl 58Q и др.), что позволяет проводить их молекулярную диагностику как в гомозиготном состоянии, то есть у больных, так и при гетерозиготном носительстве мутантных аллелей. Это крайне важно для медико-генетического консультирования членов семьи больного и прогнозирования ФКУ у их потомства.

Причем диагностика фенилкетонурии может быть проведена по высушенному пятну крови на фильтровальной бумаге, присланной по почте из любого населенного пункта страны. На чистый листок фильтровальной бумаги (для этой цели может быть использована белая бумажная столовая салфетка) размером 8 на 5 см следует нанести и пропитать 1-2 пятна крови диаметром не более 0,5 на 0,5 см, полученной из пальца после прокалывания кожи. Высушить полученный образец крови на воздухе, вложить в конверт, не забывая на фильтровальной бумаге с образцом высушенной крови написать фамилию, имя, отчество и возраст обследуемого, дату взятия крови, цель обследования и обратный адрес. Очень важно не трогать пальцами пятно крови и не накладывать один листок на другой, а разъединять их прокладкой при посылке нескольких образцов. Молекулярная диагностика мутации у больного и его родителей позволяет проводить пренатальную диагностику у плода ФКУ при последующей беременности матери уже на сроке 9/10 недель.

- Читать далее "Галактоземия 1 типа. Классическая галактоземия. Частота галактоземии. Признаки галактоземии. Установка галактоземии. Диагноз галактоземии. Клиника галактоземии"