Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Синдромы хромосомных трисомий.":
1. Синдром Дауна. Клиника синдрома дауна. Признаки синдрома дауна.
2. Синдром Эдвардса. Клиника синдрома эдвардса. Признаки синдрома эдвардса.
3. Синдром Патау. Клиника синдрома патау. Признаки синдрома патау.
4. Синдром Клайнфелтера. Клиника синдрома клайнфелтера. Признаки синдрома клайнфелтера.
5. Синдром Шерешевского—Тернера. Клиника синдрома шерешевского—тернера. Признаки синдрома шерешевского—тернера.

Синдром Патау. Клиника синдрома патау. Признаки синдрома патау.

Трисомия 13, или синдром Патау, встречается с частотой 1 на 10 000 новорожденных. Клинические проявления синдрома Патау, так же как и синдрома Эдвардса, как правило, очень тяжелые и включают множественные врожденные пороки развития.

Смертность среди новорожденных с синдромом Патау в первые недели жизни очень высока.

Основные клинические проявления синдрома Патау
Синдром Патау. Клиника синдрома патау. Признаки синдрома патау.

Цитогенетически при синдроме Патау обычно выявляется регулярная трисомия 18, повторный риск для которой низкий. Изредка встречаются случаи 13-D робертсоновских транслокаций. Риск для носителей таких транслокаций повторных случаев трисомии 18 у потомства существенно ниже, чем при синдроме Дауна, и составляет менее 1 %.

Еще реже, чем синдром Патау, встречаются полные или частичные трисомии по другим аутосомам, в частности по хромосомам 8, 9, 1q, 2p, 2q, 3q, 5p и т.д. Практически все они проявляются множественными врожденными пороками развития.

- Читать далее "Синдром Клайнфелтера. Клиника синдрома клайнфелтера. Признаки синдрома клайнфелтера."