Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Генетическая карта. Генетический полиморфизм.":
1. Генетическая карта. Генетическое картирование.
2. Сцепление генов. Анализ сцепления генов.
3. Генетический полиморфизм. Генетический полиморфный признак.
4. Сайт рестрикции. Рестриктаза. VNTR-полиморфизм.
5. Микросателлитные повторы. Однонуклеотидный полиморфизм.

Генетический полиморфизм. Генетический полиморфный признак.

Установление локализации гена наследственной болезни, как, впрочем, и любого другого гена, возможно в том случае, когда мы можем установить или предположить фазу сцепления для исследуемого гена и полиморфного маркерного локуса.

Это можно сделать только тогда, когда носитель гена наследственной болезни будет гетерозиготен по аллелям маркерного локуса. Из этого следует, что для анализа сцепления пригодны только те маркерные локусы, которые имеют выраженный полиморфизм.

Первый генетический полиморфный признак у человека был выявлен Ландштейнером в 1900 г. Это была система группы крови АВО. До 1955 г. у человека было известно только несколько полиморфных генетических систем, преимущественно разные группы крови.

Генетический полиморфизм. Генетический полиморфный признак

В 1955 г. Смитис описал метод электрофореза в крахмальном геле, который позволял разделять белки по их заряду и молекулярной массе. Благодаря использованию этого метода, Смитису удалось показать, что полиморфным является также сывороточный белок гаптоглобин.

Было установлено, что электрофоретические варианты гаптоглобина наследуются как кодоминантные признаки. Вскоре генетический полиморфизм был обнаружен и для некоторых других сывороточных белков, а дополнение электрофореза методами определения ферментативной активности позволило установить, что полиморфизм свойствен также многим эритроцитарным, лейкоцитарным ферментам и ферментам плазмы крови. К 70-м годам XIX в. было известно, по-видимому, не менее 100 белковых полиморфизмов, которые можно было выявить с помощью различных вариантов электрофореза.

К сожалению, большая часть белковых полиморфизмов оказалась малопригодной для анализа сцепления с генами наследственных болезней, но сыграла исключительную роль в изучении генетической структуры популяций человека. Иные возможности для исследования сцепления и картирования генов открыли ДНК-полиморфизмы.

- Читать далее "Сайт рестрикции. Рестриктаза. VNTR-полиморфизм."