Еще более информативным ДНК-полиморфизмом являются микросателлитные тандемные повторы. Так же как и в минисателлитных повторах, микросателлитные повторы отличаются по числу повторяющихся последовательностей.

Однако в случае микросателлитов базовая последовательность состоит всего из 2, 3 или 4 нуклеотидов. Кроме того, они более часто встречаются в геноме и распределены по геному более равномерно. Отличается также способ их детекции.

Микросателлитные повторы обычно выявляют с помощью ПЦР. Для этого необходимо знать последовательность нуклеотидов, предшествующих и следующих за повтором, чтобы выбрать подходящие праймеры, но секвенирование генома столь далеко продвинулось вперед, что найти такую последовательность не представляет особого труда ни для одного региона генома.

Это очень удобный полиморфизм для изучения сцепления не только потому, что полиморфных сайтов в геноме очень много, но еще и потому, что во многих случаях полиморфизм проявляется большим количеством аллелей и гетерозиготность при этом типе полиморфизма очень высокая.

Наконец, в настоящее время для анализа сцепления часто используют так называемый однонуклеотидный полиморфизм (ОНП). ОНП теоретически наблюдается с частотой 1 на 100—300 нуклеотидов и по форме представляет собой диаллельные полиморфизмы.

При такой частоте однонуклеотидного полиморфизма удовлетворяет всем требованиям, которые предъявляются к маркерам для широкомасштабного исследования сцепления.

Кроме того, однонуклеотидный полиморфизм должен встречаться несколько раз даже в небольших по размеру генах. В этом случае однонуклеотидный полиморфизм может быть собственно мутацией, обусловливающей наследственное заболевание.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."