Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Фенилкетонурия. Галактоземия 1 типа. Адрено-генитальный синдром ( АГС ). Муковисцидоз.":
1. Фенилкетонурия. ФКУ. Частота фенилкетонурии. Признаки фенилкетонурии. Установка фенилкетонурии. Диагноз фенилкетонурии. Клиника фенилкетонурии.
2. Галактоземия 1 типа. Классическая галактоземия. Частота галактоземии. Признаки галактоземии. Установка галактоземии. Диагноз галактоземии. Клиника галактоземии
3. Адрено-генитальный синдром ( АГС ). Частота адрено-генитального синдрома. Признаки адрено-генитального синдрома. Установка адрено-генитального синдрома. Диагноз адрено-генитального синдрома. Клиника адрено-генитального синдрома.
4. Муковисцидоз. Частота муковисцидоза. Признаки муковисцидоза. Установка муковисцидоза. Диагноз муковисцидоза. Клиника муковисцидоза.

Галактоземия 1 типа. Классическая галактоземия. Частота галактоземии. Признаки галактоземии. Установка галактоземии. Диагноз галактоземии. Клиника галактоземии

Галактоземия 1 типа (классическая галактоземия) встречается с частотой 1 на 15000-20000 новорожденных, частота гетерозиготного носительства - 1:268.

Галактоземия обусловлена недостаточностью или отсутствием ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Ведущим из них является галактозо-1-фосфатуридилтрансфера (ПФУТ). При патологии этот фермент накапливается в крови, но его активность отсутствует или крайне мала, в частности, в эритроцитах. В результате обменных процессов, в которых участвует вышеназванный фермент, галактоза расщепляется до глюкозо-6-фосфата, который включается в обмен глюкозы. При отсутствии или очень низкой активности ПФУТ и других ферментов этого метаболического цикла галактоза накапливается в токсических концентрациях в тканях мозга, печени, почек, хрусталика, чем и обусловлена соответствующая симптоматика.

Галактоземия 1 типа. Классическая галактоземия. Частота галактоземии. Признаки галактоземии. Установка галактоземии. Диагноз галактоземии

Клинически галактоземия проявляется в следующем: диспепсия, рвота, желтуха (увеличение уровня прямого билирубина), асцит, гепатомегалия, гипотрофия, а так же катаракта и отставание психического развития. Все эти симптомы появляются и прогрессируют на фоне получения ребенком женского и/или коровьего молока, содержащих галактозу. У больных в моче выявляют галактозурию, протеинурию и аминоацидурию.

Биохимическая диагностика галактоземии базируется на измерении активности в эритроцитах ПФУТ. ДНК диагностика основана на определении мутаций в гене ПФУТ (9-я хромосома). В европейской популяции наиболее частой является мутация Q188R, диагностируемая у 70% больных.

- Читать далее "Адрено-генитальный синдром ( АГС ). Частота адрено-генитального синдрома. Признаки адрено-генитального синдрома. Установка адрено-генитального синдрома. Диагноз адрено-генитального синдрома. Клиника адрено-генитального синдрома."