Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Настораживающие признаки наследственных болезней. Врожденные проявления болезней

Несмотря на огромный спектр наследственных болезней, они имеют некоторые специфические черты, которые необходимо учитывать при диагностическом поиске. Необходимо обращать внимание на особенности проявления наследственных болезней, т.е. основные (главные) симптомы (признаки), по которым можно предположить наличие у больного наследственной патологии.

Такими симптомами (настораживающие симптомы), выявляемыми при обследовании ребенка, могут служить:
• Задержка роста или ускоренный рост;
• Необычные черты лица (птичье лицо, лицо гнома, микрогнатия);
• Изменения волос и кожи (альбинизм, пятна «кофе с молоком», гемангиомы, светочувствительность кожи, ломкость волос, ногтей);
• Рецидивирующая или стойкая желтуха;
• Специфический запах кожи, пота, мочи (запах отвара трав или кленового сиропа, потных ног, кошачьей мочи, мышиный запах), соленый пот (при муко-висцидозе);
• Деформации позвоночника, конечностей, поздний рахит;

• Микро- или макроцефалия;
• Необъяснимая задержка умственного развития, аномалии поведения;
• Судорожные состояния, миоклонус, атаксия;
• Повторные эпизоды рвоты, коматозные состояния неинфекционной и нетравматической природы;
• Изменения мышечного тонуса - гипотония вплоть до симптомокомплекса распластанного ребенка (floppy baby) или мышечная гипертония;
• Шумы в сердце;
• Повторные пневмонии;

наследственные болезни

• Упорная диарея;
• Нарушенное кишечное всасывание (синдромы мальабсорбции);
• Увеличение размеров печени и селезенки;
• Меллитурия (сахар в моче);
• Постоянная микрогематурия;
• Изменения цвета радужной оболочки глаз, птоз, нистагм, катаракта;
• Глухота;
• Различные сочетания этих проявлений;
• Необъяснимые случаи смерти в семейной родословной.

Общими клиническими признаками, которые позволяют заподозрить наследственную патологию, являются следующие особенности.
Нужно помнить и об общих свойствах наследственной патологии. Они представлены следующими чертами.
Врожденный характер клинических проявлений заболевания. Многие генные (не менее 25 % от общего количества) и большинство хромосомных болезней формируются во внутриутробном периоде и проявляются уже при рождении ребенка. Моногенные болезни, проявляющиеся в периоде новорожденности, чаще всего проявляются как нейродистресс-синдром - катастрофа обмена веществ в неонатальном периоде. Остальные состояния формируются в более позднем возрасте.

Однако врожденные болезни — не всегда наследственные болезни. На врожденный характер указывает лишь их появление при рождении ребенка (хромосомные болезни, синдром Дауна, ахондроплазия, врожденная гидроцефалия, расщепление губы и нёба и др.). В то же время при рождении могут выявляться и комплексы патологических признаков, не являющиеся наследственными - краснушный, алкогольный, сифилитический и другие синдромы, которые обусловлены воздействием средовых факторов на плод в ранние сроки (первые недели) беременности.

Врожденность признака требует проведения дифференциально-диагностического поиска и исключения экзогенных факторов формирования фенотипа (анализ течения беременности, состояние здоровья матери во время беременности, сведения о перенесенных заболеваниях, особенно инфекционных, гестозах, применении лекарственных средств, вредных привычках и др.).

- Читать далее "Однотипные проявления наследственных болезней. Семейные заболевания"

Оглавление темы "Проявления наследственных заболеваний":
1. Генокопии и фенокопии. Регистрация определенных поражений и детализация симптомов в генетике
2. Настораживающие признаки наследственных болезней. Врожденные проявления болезней
3. Однотипные проявления наследственных болезней. Семейные заболевания
4. Необычные симптомы болезней. Полисистемность поражения
5. Вторичная плейотропия. Устойчивость к традиционному лечению генетических заболеваний