Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Однотипные проявления наследственных болезней. Семейные заболевания

Одним из ориентиров наследственной патологии является наличие сходных симптомов у родственников больного. Обнаружение одних и тех же признаков заболевания у нескольких членов семьи или родственников может указывать на наследственный характер патологии. При этом необходимо обращать внимание и вести поиск признаков заболевания не только у живых родственников, но и пытаться выявлять однотипность признаков у умерших родственников, так как причина (этиологический фактор) их гибели может быть ошибочной.

Из медико-генетической практики известно, что, например, ранняя смерть нескольких детей в первые месяцы жизни в родственных семьях с однотипной клинической картиной (рвота, судороги, летаргия, мышечная гипотония и др.) расценивалась как связанная с перинатальной энцефалопатией, однако углубленный анализ позволил установить наследственную патологию обмена веществ (органическая ацидурия). Феномен семейной отягощенности диктует необходимость проведения дифференциальной диагностики и верификации нозологической принадлежности патологии. Необходим тщательный анализ симптомов и их происхождения. Тем не менее выявление сходства в клинических проявлениях патологии у нескольких членов семьи или ближайших родственников может служить существенным ориентиром в ранней диагностике конкретных форм наследственных болезней.

С другой стороны, выявление единичного случая заболевания в семье еще не служит основанием для исключения наследственной природы болезни, так как хорошо известно, что многие наследственные заболевания (особенно моногенные с аутосомно-доминантным типом наследования и хромосомные аномалии) часто возникают вследствие вновь возникшей генной (геномной) мутации (мутации de novo) или случайной встречи двух носителей одного и того же рецессивного гена (гетерозиготные носители).

наследственные болезни

Еще одной особенностью проявления генов и как следствие формирования симптомов является то, что мутантные гены проявляются только у их носителей, а передача генов, их сегрегация происходит по строгим правилам менделевского наследования - сегрегация симптомов заболевания в семье. Из этого следует, что объектом изучения в синдромологии наследственных болезней является не только больной индивид, но и все больные в семье, единицей исследования является семья. Однако отсутствие накопления сходной патологии в семье не исключает наследственного характера патологии, так как это может быть связано со спорадичностью случаев наследственных заболеваний (например, случаев хромосомных синдромов), с другой стороны, может наблюдаться семейное накопление ненаследственных болезней (например, детские инфекции).

Поэтому в каждом случае необходим анализ признаков и подтверждение именно сегрегации симптомов заболевания в семье, сегрегации по определенным правилам, и в таком виде этот принцип вырастает как новое направление в синдромологии, характерное для наследственной патологии. При анализе причин наличия или отсутствия сегрегирующих симптомов необходимо учитывать феномен экспрессивности генов, т.е. степень их проявления. Понятие «экспрессивность» было введено Н.В. Тимофеевым-Ресовским для обозначения степени проявления гена, которая может варьировать в широких пределах и является, как и пенетрантность, производной функцией от влияния всего остального генотипа и факторов внешней среды. Например, при синдроме Ваарденбурга, характеризующемся глухотой, гипертелоризмом, белой прядью волос и гетерохромией радужек, только у 20 % больных наблюдается заметная потеря слуха. В то же время у пораженных с единственным патологическим признаком - белой прядью волос — дети могут быть с выраженной врожденной тугоухостью.

В редких случаях экспрессивность доминантного гена модифицируется столь значительно, что признаков заболевания нет вообще, но и в этом случае у потомков данного индивида, получившего мутантный ген может проявиться полная клиническая картина. Нулевая экспрессивность мутантного гена в родословной будет выглядеть как пропущенное поколение. Это феномен известен как отсутствие пенетрантности.

Особенностью наследственных болезней является хронический характер течения патологического процесса, связанный с постоянным действием му-тантного гена. При этом во многих случаях, особенно при патологии обмена веществ, заболевание носит не только прогрессирующий характер течения, но протекает с рецидивами и приводит к нарастанию инвалидизирующих расстройств или к полной инвалидизации ребенка.

Поэтому в случае хронизации процесса рекомендуется глубокое генетическое обследование, поскольку длительный характер течения может быть связан с постоянным проявлением мутантного гена, а рецидивирующее течение — с модифицирующим влиянием средовых факторов (активация микробной инфекции, неблагоприятное действие определенных пищевых факторов, стрессов и др.).

- Читать далее "Необычные симптомы болезней. Полисистемность поражения"

Оглавление темы "Проявления наследственных заболеваний":
1. Генокопии и фенокопии. Регистрация определенных поражений и детализация симптомов в генетике
2. Настораживающие признаки наследственных болезней. Врожденные проявления болезней
3. Однотипные проявления наследственных болезней. Семейные заболевания
4. Необычные симптомы болезней. Полисистемность поражения
5. Вторичная плейотропия. Устойчивость к традиционному лечению генетических заболеваний