Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Изменения языка при генетической патологии. Конфигурация шеи при наследственных заболеваниях

Многие наследственные синдромы и хромосомные аномалии сопровождаются расщеплением губы и нёба, расщелиной лица, расщелиной нёба (полная или под-слизистая), гипоплазией верхней или нижней челюсти).

Увеличение или уменьшение размеров языка, состояние ротовой полости, диастема, высокое (готическое) нёбо в совокупности с другими симптомами может служить важным диагностическим признаком. Например, характерным признаком синдрома Беквита-Видемана является макроглоссия и т.п.

Обращается внимание на расположение ушных раковин, их форму, наличие дополнительных аномалий, рисунок ушных раковин и др. Могут иметь место предушные фистулы, выросты (паппиломы, атрезии наружнего слухового прохода, малые размеры ушей (например, микротия часто наблюдается при синдроме Гольденхара).

При осмотре шеи отмечают уровень роста волос, наличие крыловидных складок, состояние щитовидной железы и лимфатических узлов. Крыловидные складки часто наблюдаются при синдроме Шерешевского-Тернера, синдроме Нунан. Могут иметь место аномалии шеи (кривошея) наличие боковых кист, деформации шеи и т.д.

наследственные заболевания

При оценке состояния грудной клетки следует обратить внимание на форму и строение грудной клетки. Килевидная деформация грудной клетки встречается нередко при синдроме Марфана; воронкообразная, с широко расставленными сосками наблюдается при синдроме Тернера, гипоплазия мышц одной из сторон грудной клетки встречается при синдроме Поланда. Следует обратить внимание на позвоночник: кифоз, сколиоз, кифосколиоз (подобные изменения свойственны мукополисахаридозам); рахитические деформации, наблюдающиеся при наследственных рахитоподобных заболеваниях (витамин D-гипофосфатемический рахит, витамин D-зависимый рахит и др.).

У больных с наследственной патологией часто встречаются расщелины, грыжи прямой линии живота и паховые грыжи (синдром Беквита-Видемана, мукополисахаридозы). При осмотре половых органов следует определить наличие крипторхизма или макроорхизма у мальчиков (синдром ломкой хромосомы X). монорхидию, уменьшение или увеличение размеров половых органов и т.д.

Осмотр конечностей позволяет выявить брахидактилию или арахнодактилию, камптодактилию, синдактилию и плоские пальцы рук и ног, плоскостопие или высокий свод стопы, олигодактилию и эктродактилию и др.

При клиническом обследовании пробанда необходимо учитывать все пороки и дисплазии, так как выявленные аномалии могут свидетельствовать о наследственном заболевании. Следует уделить особое внимание выявлению микроаномалий и микропороков развития у фенотипически здоровых родственников пробанда. Чем тщательнее будет проведен поиск, тем более исчерпывающие сведения получит врач и тем выше будет уровень диагностики наследственной патологии.

После тщательного внешнего осмотра проводится исследование внутренних органов, оно практически не отличается от исследования, проводимого при других (ненаследственных) заболеваниях, с той лишь разницей, что при многих соматических или инфекционных заболеваниях мелким дисплазиям (например, выраженности рельефа ушных раковин, расстоянию между глазными щелями, клинодактилии V пальца, частичной синдактилии и др.) уделяется мало внимания, в то время как для диагностики врожденных пороков развития или наследственных синдромов такие дисплазии могут иметь важное диагностическое значение. В связи с этим должен проводиться тщательный глубокий анализ выявленных отклонений, принимая во внимание легкие отклонения в виде легких дисплазии или вариаций нормы.

- Читать далее "Трудности исследования наследственных болезней. Современные методы диагностики генетики"

Оглавление темы "Диагностика наследственных заболеваний":
1. Изменения языка при генетической патологии. Конфигурация шеи при наследственных заболеваниях
2. Трудности исследования наследственных болезней. Современные методы диагностики генетики
3. Клинико-генеалогический метод диагностики. Ценность клинико-генеалогического метода генетики
4. Ошибки клинико-генеалогического метода. Гонадный мозаицизм
5. Возможности клинико-генеалогического метода. Методика составления родословной

Популярное среди пользователей: