Исследование наследственных и врожденных заболеваний у человека сопряжено со многими трудностями, среди которых можно выделить следующие:
1) в отличие от исследователя-экспериментатора, клиницист-генетик не может проводить экспериментальных скрещиваний и проследить наследование признака в ряду поколений;
2) оценка полученных данных ограничивается продолжительностью жизни исследователя;
3) современные семьи имеют малое число детей, что затрудняет изучение направлений сегрегации того или иного наследственного признака.

В связи с этим клиницисту приходится анализировать то, что накапливается в существующих человеческих популяциях, - признаки, болезни, пороки развития, аномалии органов и систем, тканевые дисплазии и т.д..

В медико-генетической практике используются специфические генетические методы, которые позволяют установить наследственный характер заболевания, типы наследования мутантного гена, выявить гетерозиготное носительство патологического гена, определить риск повторения генетически обусловленного заболевания у потомства и родственников больного.

Среди множества генетических методов классическими, используемыми в медико-генетической практике, являются три основных метода:
1) клинико-генеалогический,
2) математико-статистический,
3) кариологический.

В современной практике они дополнены высокотехнологичными биохимическими методами, методами иммунологического анализа, молекулярно-генетическими и молекулярно-цитогенетическими методами, в то же время реже используются ранее широко применявшиеся методы, такие как близнецовый, дерматоглифики и др. Для диагностики наследственных болезней, наряду со специфическими генетическими методами, могут использоваться по показаниям многие клинические и так называемые параклинические методы (морфологическое исследование биоптатов мышц, электрофизиологические, ультразвуковые, рентгенологические и многие другие информативные методы). Хотя они не являются собственно генетическими методами, они крайне необходимы и находят широкое применение в генетической практике.

При распознавании наследственных болезней основным методом диагностики в первую очередь является клинико-генеалогический метод, который широко используется в клинической генетике, практически при диагностике любых врожденных и наследственных заболеваний, а остальные - по показаниям, при подозрении на ту или иную наследственную форму патологии.

Он основан на анализе характера передачи различных признаков и заболеваний в отдельной семье с указанием родственных связей между членами семьи. Основной задачей генеалогического метода является изучение характера распределения наследственных признаков в семье. Это достигается путем составления родословных, на основе которых решается вопрос о частоте той или иной патологии, особенностях ее передачи. После составления родословной проводится генеалогический анализ, основная задача которого - установить ход наследственной передачи заболевания. При проведении индивидуального анализа необходимо учитывать наличие комбинации признаков, наиболее характерных для различных типов наследования.

Несмотря на постоянно расширяющийся спектр специальных методов диагностики наследственных заболеваний (цитогенетический, молекулярно-цитогенетический, молекулярно-генетический методы и др.), внедренных в медицинскую практику, на первом этапе диагностической процедуры - сборе информации о признаках - особую важность приобретает развитие и углубление клинического метода (последовательность клинического осмотра, качественные и количественные характеристики признаков, сроки их появления и т.д.).

- Читать далее "Клинико-генеалогический метод диагностики. Ценность клинико-генеалогического метода генетики"