Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Болезнь Вильсона-Коновалова. Аутосомно-доминантный тип наследования. Болезнь Марфана.":
1. Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатолентикулярная дегенерация - ГЛД Гепатоцеребральная дистрофия Частота болезни Вильсона-Коновалова Признаки болезни Вильсона-Коновалова Диагноз болезни Вильсона-Коновалова
2. Лечение болезни Вильсона-Коновалова. Лечение гепатолентикулярной дегенерации. Лечение больных с болезнью Вильсона.
3. Аутосомно-доминантный тип наследования. Что такое аутосомно-доминантный тип наследования? Доминантный ген. Доминантный тип наследования.
4. Болезнь Марфана. Синдром Марфана. Частота болезни Марфана. Признаки болезни Марфана. Установка болезни Марфана. Диагноз болезни Марфана. Клиника болезни Марфана.

Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатолентикулярная дегенерация - ГЛД Гепатоцеребральная дистрофия Частота болезни Вильсона-Коновалова Признаки болезни Вильсона-Коновалова Диагноз болезни Вильсона-Коновалова

Гепатолентикулярная дегенерация - ГЛД (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова) была впервые описана в 1912 году английским невропатологом Вильсоном (Samuel Alexander Kinnier Wilson - 1878-1937).

Распространение болезни Вильсона-Коновалова по данным разных авторов составляет от 0,6 до 3 больных на 100000 населения, частота гетерозиготного носительства равна 1:200. Мутантный ген картирован в области ql4.13-q21.1 хромосомы13. Болезнь обусловлена наследственным дефектом одной из медь-транспортирующих АТФаз Р-типа, содержащих 6 металл-связывающих районов (АТФ7Б).

Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатолентикулярная дегенерация - ГЛД Гепатоцеребральная дистрофия

В основе болезни Вильсона-Коновалова лежит нарушение обмена меди, которая не утилизируется тканями организма, а накапливается в токсических концентрациях, главным образом, в печени, головном мозге, почках. Наиболее медетропными органами являются печень и подкорковые экстрапирамидные структуры головного мозга.

Поэтому ведущими клиническими признаками болезни Вильсона-Коновалова являются нарушения функциональной способности печени (вильсоновский хронический гепатит) и экстрапирамидная подкорковая недостаточность, что выражается в варьирующих по степени тяжести гиперкинезах и мышечной экстрапирамидной ригидности. Характер соматических и неврологических клинических проявлений и последовательность их развития обусловливают форму гепатолентикулярной дегенерации, тяжесть и прогноз течения болезни.

По стадиям болезнь Вильсона-Коновалова можно разделить на преклиническую и клиническую: печеночную и/или преневрологическую и неврологическую. При болезни Вильсона-Коновалова в различной степени первично поражается функция печени. Н.В. Коновалов (1960) выделил 5 форм гепатолентикулярной дегенерации: абдоминальную (печеночную), ригидно-аритмогиперкинети-ческую (раннюю), дрожательно-ригидную, дрожательную и экстрапирамидно-корковую. При последних 4-х формах вильсоновский гепатит может протекать латентно, то есть без видимых клинических признаков поражения печени.

Манифестация висцеральных проявлений болезни Вильсона-Коновалова наблюдается у больных в возрасте 12 +/- 8 лет и неврологических 23 +/- 6 лет. Характерным только для болезни Вильсона-Коновалова является сочетание наличия медных роговичных колец Кайзера-Флейшера с резким снижением уровня в сыворотке крови основного медьсодержащего белка церу-лоплазмина (ЦП). При диагностике ГЛД у детей необходимо учитывать, что до 2-х летнего возраста уровень ЦП в крови низкий, а в дальнейшем в норме он устанавливается в пределах 300-400 мг/л.

Частота болезни Вильсона-Коновалова Признаки болезни Вильсона-Коновалова Диагноз болезни Вильсона-Коновалова

По нашему опыту кольца Кайзера-Флейшера формируются у больных в среднем к 18-20 годам. При осмотре через щелевую лампу радужки глаз больных детей в периоде преклинической стадии либо не регистрируются никакие пигментные элементы, либо выявляются отдельные пигментные вкрапления вокруг радужки.

До 2-х летнего возраста диагноз болезни Вильсона-Коновалова может быть поставлен по высокому содержанию меди в образце печени, полученном методом биопсии. В любом возрасте, также как в пренатальный период, диагноз болезни Вильсона-Коновалова может быть установлен молекулярно-генетическими методами путем идентификации мутаций в гене медь-транспортирующей АТФазы 7Б.

Мажорными мутациями у больных болезнью Вильсона-Коновалова являются H1070Q и G1267K. Гепатолентикулярную дегенерацию необходимо выявлять в преклинической и/или преневрологической стадии среди сибсов больного, среди больных юношеского возраста с диагнозом хронический гепатит при отрицательных вирусологических тестах, у больных до 35-40 лет с диагнозом гиперкинетическая форма рассеянного склероза и постэнцефалитический паркинсонизм, а также среди пациентов с различными формами экстрапирамидной подкорковой недостаточности.

- Читать далее "Лечение болезни Вильсона-Коновалова. Лечение гепатолентикулярной дегенерации. Лечение больных с болезнью Вильсона."