Наиболее надежным и объективным способом сбора информации является клинико-лабораторное обследование пробандов и его родственников по единой программе. Клинико-генеалогический метод остается основным приемом клинической диагностики наследственных болезней, использующим общепринятую в медицинской практике знаковую систему для анализа органных поражений.

Он относительно прост и доступен каждому практическому врачу. Им должен владеть современный врач любой специальности, так как он помогает постановке правильного диагноза. Некоторые наследственные болезни имеют типичную клиническую картину, и их диагностика не сложна. Задача значительно облегчается, если известен основной диагностический признак заболевания. В подобных случаях в программу обследования семьи входит поиск маркера обследуемой патологии у родственников. Например, полидактилия, гемофилия, дальтонизм. Вместе с тем, некоторые наследственные болезни встречаются редко, а некоторые представлены описанием уникальных случаев мировой литературе.

Поиск «косвенных» маркеров осуществляется на основании комплекса клинико-лабораторных, инструментальных, морфологических методов исследований у нескольких членов семьи. Такой подход позволяет создать уточненные родословные, которые часто имеют существенное отличие от первоначальных вариантов.
Многие наследственные болезни обмена веществ могут длительное время не проявляться клиническими признаками, а только изменениями, например, цветом мочи.

Так, при алкаптонурии сразу после рождения на пеленках, смоченных мочой, остаются темные пятна, которые при стоянии на воздухе темнеют до черного цвета. Это связано с нарушением обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества (до 4-8 г и более) гомогентизиновой кислоты (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота).

Общее состояние при этом не страдает, дети развиваются нормально и лишь на втором десятилетии появляются первые симптомы (отложение темного пигмента в хрящах, почках, надпочечниках, щитовидной и поджелудочной железах, предстательной железе, яичниках приводит к появлению соответствующих симптомов).

К сожалению, в медико-генетической и педиатрической практике не всегда наблюдается должное отношение к четкости клинико-генетического описания фенотипических проявлений патологии, включая оценку цвета и запаха мочи, цвета забираемой из вены крови (необычный цвет крови - белый - может быть обусловлен высоким содержанием триглицеридов и липопротеидов, «хилезной кровью» и т.д.).

Клинико-генеалогический метод заключается в составлении родословной и ее анализе (генеалогический метод) для выяснения наличия заболевания или отдельных микропризнаков аналогичной патологии у членов семьи и их родственников. При изучении врожденных и наследственных заболеваний необходимо как можно полнее собирать семейный анамнез.
Итогом клинико-генеалогического обследования является генетический анализ. Как известно, наследственная патология проявляется весьма полиморфно.

Одной из главных задач клинико-генеалогического метода является установление наследственного характера заболевания, ибо от решения этого вопроса зависит адекватное лечение и направленность профилактических мероприятий.

Основные принципы сбора и анализа данных анамнеза и объективных изменений у больного при наследственных заболеваниях базируются на общепринятых в педиатрии положениях о семиотике и систематизации поражений отдельных органов и тканей, изложенных в ряде руководств и учебников по педиатрии (А.Ф. Тур, М.С. Маслов, А.В. Мазурин, М.Я. Студеникин, А.А. Баранов, Н.П. Шабалов и др.).
Клинико-генеалогический метод является повседневным руководством и оказывает несомненную помощь в диагностике наследственной патологии.

- Читать далее "Ошибки клинико-генеалогического метода. Гонадный мозаицизм"