Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Ошибки клинико-генеалогического метода. Гонадный мозаицизм

Наиболее частой ошибкой при использовании клинико-генеалогического метода является ограничение информации только простым опросом родственников. Этого, как правило, недостаточно. Для уточнения диагноза часто приходится проводить перекрестный опрос родственников, полное клиническое, лабораторное или инструментальное обследование членов семьи, а затем вновь возвращаться к генетическому анализу. Иногда только при подобном подходе удается выявить стертые формы наследственной патологии.

С помощью этого метода в ряде случаев удается установить тип наследования заболевания или наследственного синдрома. Поэтому следует стремиться к тому, чтобы родословная охватывала не менее 3-4 поколений. Она должна быть максимально полной и включать все сведения, которые особенно относятся к анализируемому признаку или клинически скрытым его проявлениям (поиск микросимптомов заболевания). С генетической точки зрения обследование должно проводиться по принципу «меньше нельзя, а больше не нужно».

Следует лишь обратить внимание врача на недопустимость упрощенного подхода к составлению и анализу родословной. Наличие однотипного комплекса признаков у родителей и детей не дает стопроцентной гарантии доминантного его наследования, так как, с одной стороны, обнаруженный симптомокомплекс может иметь мультифакториальную природу, а с другой - не исключено так называемое псевдодоминирование, когда ребенок рождается от родителей, один из которых болен аутосомно-рецессивным заболеванием, а другой является гетерозиготным носителем. Кроме того, доминантные мутации могут быть не только гаметическими, но и соматическими. В случае ранней соматической мутации возможно ожидать появления каких-либо пороков развития или признаков с отсроченной фенотипической манифестацией.

Частной формой соматических мутаций является гонадный мозаицизм, когда в гонадах одного из родителей, не имеющего каких-либо фенотипических отклонений, имеется мутантный клон клеток. Это может приводить к рождению двух и более детей с тем или иным патологическим фенотипом от здоровых родителей или даже в двух браках одного из супругов. Значение гонадного мозаицизма в патологии человека, как показывают углубленные исследования последних лет, по-видимому, гораздо выше, чем предполагалось до сих пор.

клинико-генеалогический метод

Следует также иметь в виду, что наследование изолированного порока развития или того же порока, но входящего в синдром, может быть различным. Поэтому на том основании, что один из пороков, входящих в симптомокомплекс, наследуется доминантно или рецессивно, не следует делать заключения о наследовании комплекса в целом. Например, расщелина губы и неба, наследуемая чаще всего мультифакториально, входит более, чем в 100 наследственных синдромов, одни из которых наследуются по аутосомно-рецессивному типу (напр., синдром Мора), другие - по аутосомно-доминантному (напр., синдром подколенного птеригиума) или по сцепленному с Х-хромосомой типу наследования (напр., ротолице-пальцевый синдром I типа). Наконец, не следует забывать, что сходный комплекс симптомов, особенно врожденных пороков развития, может быть обусловлен воздействием тератогенных факторов внешней среды.

То же самое можно сказать и в отношении рождения больных детей от кровнородственного брака или рождения детей с однотипным симптомокомплексом от непораженных родителей, поскольку это не гарантирует однозначного заключения о рецессивном способе наследования, хотя в большинстве случаев при прочих равных условиях установление факта кровного родства родителей у ребенка с набором патологических отклонений свидетельствует в пользу аутосомно-рецессивного наследования.

При составлении родословной установлению кровного родства родителей помогает в ряде случаев тип национальности родителей, так как у некоторых народностей подобные браки не запрещены и вполне допустимы.

Родственный брак (сии. инбредный брак) - брак между лицами, имеющими хотя бы одного общего предка.
Поскольку общность генов у родителей и детей, братьев и сестер (кроме монозиготных близнецов) равна 50 % (1/2), можно вычислить показатели общности генов у родственников разных степеней родства.

- Читать далее "Возможности клинико-генеалогического метода. Методика составления родословной"

Оглавление темы "Диагностика наследственных заболеваний":
1. Изменения языка при генетической патологии. Конфигурация шеи при наследственных заболеваниях
2. Трудности исследования наследственных болезней. Современные методы диагностики генетики
3. Клинико-генеалогический метод диагностики. Ценность клинико-генеалогического метода генетики
4. Ошибки клинико-генеалогического метода. Гонадный мозаицизм
5. Возможности клинико-генеалогического метода. Методика составления родословной