Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Возможности клинико-генеалогического метода. Методика составления родословной

Использование клинико-генеалогического метода позволяет установить гетерогенность наследственных заболеваний, т.е существование клинически сходной картины заболеваний, вызванных мутациями разных генов и имеющих разные типы наследственной передачи. Так, например, такой симптом как катаракта может передаваться по наследству как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному или рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Это указывает на различие механизмов формирования одного и того же клинического признака вследствие особенностей мутаций генов, локализованных часто в разных хромосомах. Широкая гетерогенность свойственна большинству наследственных болезней.

С помощью клинико-генеалогического метода можно оценить клинические симптомы болезни, определить ее форму. Например, для псевдогипертрофической формы миопатии характерен сцепленный с полом тип наследования, для ювенильной - аутосомно-рецессивный, в то время как для плече-лолаточно-лицевой - аутосомно-доминантный тип наследования.

Клинико-генеалогический метод позволяет определить круг лиц, которые подлежат более глубокому обследованию для выявления скрытых клинических признаков болезни или признаков, выявляемых с применением лабораторных методов обследования.

В связи с этим для уточнения наследственного характера заболевания и проведения эффективного медико-генетического консультирования клинико-генетический метод особенно ценен в следующих ситуациях:
- при наличии в семье генного заболевания,
- при выявлении врожденных пороков развития или различных уродств,
- при обнаружении в семьях мультифакториальных болезней (язвенная болезнь, гипертоническая болезнь, шизофрения, и др.),
- при выявлении однотипных симптомов в семье или у ближайших родственников,
- при устойчивости к традиционным способам лечения болезней с хроническим течением,
- при непереносимости ряда лекарств или пищевых продуктов,
- при наличии семейных форм аллергических заболеваний в семье,
- при кровнородственных браках родителей больного ребенка,
- при неблагоприятном акушерском анамнезе (спонтанные выкидыши, бесплодие, мертворождения и др.).

Клинико-генеалогический метод включает два тесно связанных между собой этапа: составление родословной и ее анализ.

составление родословной

Методика составления родословной

Графическое изображение семейного дерева (родословной) проводится после сбора анамнеза и получения генеалогических данных.
Составление родословной проводят на основании семейного анамнеза, который может дополняться очным и заочным анкетированием, личным осмотром членов семьи или возможно большего количества родственников. Основные трудности часто заключаются в том, что лица плохо знают свою родословную или преподносят информацию в искаженном виде. В ряде случаев они не могут дать оценку имеющимся сведениям: причину ранней смерти ребенка, названию заболевания, степени тяжести течения болезни и т.п. Поэтому чем больше родственников подвергается опросу, тем больше шансов получить более достоверную информацию. Иногда добыть подробную информацию удается, если объяснить цель подробного сбора анамнестических данных о родственниках пробанда.

Чем тщательнее собраны сведения и чем больше опрошено родственников, тем больший объем информации будет получен, так как данные о наследственных заболеваниях в семьях часто скрываются или заболевания неправильно диагностируются.

При анализе родословной необходимо учитывать:
- сведения об инфекциях,
- полученных травмах,
- характере течения заболевания,
- наличие предрасположенности к данному заболеванию,
- акушерский анамнез (течение беременности, родов, о всех случаях спонтанных абортов, мертворождениях, наличие бесплодных браков),
- сведения о ранней детской смертности.

Необходимо обращать на изменение фамилии, девичью фамилию женщины, место рождения родителей (поиск указаний на кровнородственный брак).
Учет профессиональных вредностей (особенно в случаях обнаружения у детей ВПР, а также прием лекарственных препаратов во время беременности, заболевания матери, воздействие химических и физических мутагенов, время их действия (до или после беременности).

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика"

Оглавление темы "Диагностика наследственных заболеваний":
1. Изменения языка при генетической патологии. Конфигурация шеи при наследственных заболеваниях
2. Трудности исследования наследственных болезней. Современные методы диагностики генетики
3. Клинико-генеалогический метод диагностики. Ценность клинико-генеалогического метода генетики
4. Ошибки клинико-генеалогического метода. Гонадный мозаицизм
5. Возможности клинико-генеалогического метода. Методика составления родословной