Популяционно-генетические исследования включают три этапа: 1) выбор популяции для исследования на основе демографической характеристики, 2) составления программы и типов регистрации собираемого материала, 3) выбор адекватного статистического метода для анализа полученного материала.

Проведение популяционных исследований предполагает знание многих демографических характеристик изучаемого региона:
- численность популяции;
- уровень рождаемости и смертности;
- возрастной структуры населения;
- национальный состав;
- географические условия региона;
- климатические характеристики проживания популяции;
- религиозные убеждения и др.

Необходимость знания подробных демографических характеристик имеет важное значение в связи с особенностями человеческой популяции, которые могут быть панмикстными (смешанные случайные браки). Иметь высокий уровень кровнородственных браков. Возможно существование свойственных человеку различных видов изоляции (расовая, социальная, языковая, экономическая, этническая и т.д.). Важно выбрать размер исследуемой популяции. Чем больше размер популяции, тем выше уровень ее разнообразия и тем сложнее ее генетическая структура, тем ближе к реальности величина частот генов и генотипов. Однако размер популяции не может быть бесконечным, поэтому считается, что оптимальным размером может служить популяция численностью от 0,5 до 5 млн человек.

Для адекватного использования различных математических методов анализа наследственных признаков или наследственных заболеваний необходимо помнить о специфике генетического материала, в частности о существовании не только альтернативных признаков, но и широкого континуума феноти-пических признаков (скрытых или стертых признаков патологии), погрешностях в сборе материала, неточности полученных данных и т.д. Подробности применения различных поправок, используемых в этих целях, можно найти в соответствующих специальных руководствах и справочниках.

Распределение наследственных заболеваний неравномерно среди различных популяций, рас и народностей, поэтому знание частот генов и гетерозиготного носительства имеет важное значение не только для ранней диагностики наследственной патологии, но и разработки профилактических и лечебных мероприятий среди населения с учетом соответствующих генетических характеристик того или иного региона.

Семиология наследственных болезней

Среди большого разнообразия наследственных форм патологии до сих пор не удалось установить патогномоничных признаков, присущих той или иной нозологии. Как исключение некоторые дерматологи относят кольчатые волосы к патогномоничному признаку при синдроме кольчатых волос.

Чаще всего один и тот же признак встречается при нескольких и даже многих формах. Основные сложности в проблеме дифференциального диагноза врожденных и наследственных болезней связаны с генетической гетерогенностью наследственных и врожденных болезней, под которой понимается сходство клинических проявлений болезней, обусловленное мутациями различных генов (например, высокий рост при болезни Марфана, гомоцистинурии, синдроме Клайнфельтера, других марфаноподобных синдромах). Дифференциальный диагноз осложняет также фенотипический полиморфизм таких болезней, когда при одной и той же унаследованной генной мутации могут развиться как ярко выраженные или стертые ее формы, так и различные патологические фенотипы. Так, муковисцидоз может проявиться как меконеальный илеус у новорожденных, хронический воспалительный процесс в легких у детей более старшего возраста или как синдром нарушенного кишечного всасывания.

Осложняет диагностику существование фенокопий наследственных болезней - приобретенных болезней с идентичными проявлениями. Эта так называемая имитация менделизма может быть показана на примере сходства синдрома Вильямса (аортальный стеноз, «лицо эльфа», задержка умственного и физического развития с рубеолярной эмбриопатией). Фетальный алкогольный синдром может наблюдаться у нескольких сибсов в семье, имитируя наследственную микроцефалию с лицевыми дизостозами.

- Читать далее "Дифференциальный диагноз наследственных болезней. Информация о пациенте в генетике"